一、症状
原发性生长激素缺乏症多见于男孩，患儿出生时身高体重正常，数周后出现生长发育迟缓，2-3岁后逐渐明显，其外观明显小于实际年龄，但身体各部位比例尚匀称，智能发育亦正常。身高低于同年龄正常儿童30%以上。随年龄增长可出现第二性征缺乏和性器官发育不良。继发性生长激素缺乏症可发生于任何年龄，除有上述症状外，尚有原发病的种种症状和体征。
特发性生长激素缺乏症多见于男孩，男：女=3：1，患儿出生时升高和体重均正常，1岁以后出现生长速度减慢，生长落后比体重低更为严重，升高低于同年龄、从性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下(或低于两个标准差)，身高年增长速度小于4cm，智能发育正常。患儿头颅圆形，面容幼稚，脸圆胖、皮肤细腻，头发纤细，下颌和颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐，患儿虽生长落后，但身体各部比例匀称，与其实际年龄相符。多数青春期发育延迟。
一部分生长激素缺乏患儿同时伴有一种或多种其他垂体激素缺乏，这类患儿除生长迟缓外，尚有其他伴随症状：伴有促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏者容易发生低血糖，伴促甲状腺激素(TSH)缺乏者可有食欲不振、不爱活动等轻度甲状腺功能不足的症状，伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎(即拉直的阴茎长度小于2.5cm)，到青春期仍无性器官和第二性征发育等。
器质性生长激素缺乏症可发生于任何年龄，其中由围生期异常情况导致者，常伴有尿崩症状。值得警惕的是颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。
二、诊断
在诊断生长激素缺乏症之前，对疑似病人应先确定其是否是侏儒，一般1岁以内不容易发现，除非病情严重，1岁以内的生长障碍不特别明显，严重者在6个月后出现;患者需量出身高，然后与正常值相比，低于正常值的30%，即可确定;也可通过计算，公式为(1～12岁时)：80 年龄(岁)×5低于数值的30%即可确定，低于20%应加强观察。尤其是体内GH尚有少量分泌者，患儿的身长指标虽矮，但离诊断所需的标的30%仍有距离。
诊断生长激素缺乏症除依靠临床表现外，主要依靠GH缺乏的确定，以排除其他原因引起的侏儒。引起生长发育障碍的原因很多，其临床表现有些与垂体性侏儒有很大差别，有些则是完全一样。
