一、症状
1.原发性肾性葡萄糖尿(primary renal glucosuria) 是遗传因素引起的近y端肾小管对葡萄糖重吸收障碍，临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸不良综合征及良性家族性肾性糖尿。
小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷，主要表现为肠道吸收障碍，初生儿水样腹泻，脱水与营养不良，大便中可检出大量半乳糖，改喂果糖可以治愈。肾脏病变较轻，且只见于同型合子。
良性家族性肾性糖尿为常染色体显性遗传性疾病，可分为两个类型：A型为肾糖阈和MTG均下降，可有范科尼(Fanconi)综合征;B型仅有肾糖阈下降。糖尿的程度因人而异，最严重者肾小管几乎不吸收葡萄糖。
原发性肾性葡萄糖尿者除有家族史外，通常缺乏糖尿病患者常见的烦渴、多尿、脓尿等症状，大多通过常规尿液分析发现。初生发病，一般无症状，也不影响发育，预后良好。可能是由于代偿性食欲亢进，补充了尿糖丢失。少数儿童病例亦因尿糖过多而发生低血糖症状，但一般不转变为代谢性糖尿病。少数病例可有多饮、多尿、多食等三多症状。经常持续糖尿，尿糖量一般<30g/24h，而空腹血糖正常，葡萄糖耐量试验也正常。尿糖丢失严重者可出现酮血症，尿酮阳性，易误诊为糖尿病。但需指出，肾性糖尿可以是糖尿病的前奏，在肾性糖尿基础上发展成真正糖尿病。
2.继发性肾性葡萄糖尿 较原发性肾性糖尿常见，可继发于慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤等器质性肾损害。大多数破伤风患者有一过性肾性糖尿。妊娠妇女发生肾性糖尿是另一个临床常见现象。妊娠晚期及分娩期妇女多伴有不同程度的乳糖尿，这属于生理现象与肾性葡萄糖尿有质的区别。某些继发性肾性糖尿常伴有其他肾小管功能障碍并有原发病的典型临床表现。
二、诊断
原发性肾性糖尿病根据临床表现与家族史可诊断本病。
1.临床诊断(按照Marble标准)
(1)血糖正常或偏低。糖耐量曲线正常(口服葡萄糖耐量试验正常或略有波动)。
(2)尿糖阳性，一般每天尿糖量<30g，持续出现尿糖而不随饮食波动。
(3)尿中可检出葡萄糖还原物质。
(4)碳水化合物储积和利用正常。
(5)有阳性家族史，无糖尿病和既往肾脏病史。
2.定性诊断 首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿，果糖尿者尿中苯二酚试验阳性，戊糖尿者尿盐酸二羧基甲苯反应阳性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿纸上层析法可确定。
3.肾性糖尿的病因诊断 继发性肾性糖尿病，如作为范科尼(Fanconi)综合征、勒韦(Lowe)综合征及其他肾脏病临床表现的一部分，基础疾病的特征为临床诊断提供重要依据。原发性肾性糖尿中的小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征也可根据其特有的临床表现加以诊断。对良性家族性肾性糖尿的诊断，家族史调查殊为重要。
4.肾性糖尿严重程度的判断 通常的做法是测定24h尿糖排泄量，在血糖处于生理浓度时，24h尿糖排泄量越多，说明肾小管糖重吸收功能越差;但单位时间内尿糖排泄量还受肾小球滤过率的影响，所以在肾功能减退时，24h尿糖排泄量不能反映肾性糖尿的严重程度。比较合理的判断方法是先分别测定肾小球滤过率及葡萄糖清除率，继而计算葡萄糖清除率与肾小球滤过率之比，比值越高说明肾小管糖重吸收功能越差，O型肾性糖尿时该比值接近于1.0。
