一、症状
尽管原因各不相同，但其临床表现的共同特点是：青春期发育延迟或不发育，体格检查显示外生殖器幼稚，处于青春期发育前的阶段。阴毛、腋毛生长不明显。睾丸体积多小于4ml，声音仍为童音。由于面貌幼稚，家长、老师和同学常把患者当小孩对待，损害了患者的自尊心，甚至出现自卑心理，不愿参加集体活动，从而影响成人后的人际关系处理能力。
二、诊断
1.全面了解相关情况，以利于做出正确判断
包括了解患者出生时的情况，注意有无难产、产伤及窒息史，出生时及就诊时的身高和体重，出生后的生长发育情况。注意有无慢性内科疾患如贫血、支气管哮喘以及心脏、肾脏、肝脏疾病等。计算每年的生长速度及患者上身/下身长比例。注意有无嗅觉异常及面中线发育障碍。了解患者父母亲青春期发育史，如父亲变声、剃须及身材猛长年龄，母亲月经初潮的年龄等。进行详细的体格检查，了解患者腋毛、阴毛生长情况，准确记录睾丸体积大小。检查血、尿常规，肝、肾功能、血电解质水平等，排除影响生长发育的一些急、慢性疾患。X线测定骨龄达12～13岁仍无青春发育征象，则需鉴别体质性和器质性性腺发育不全;如骨龄刚达到青春期发育年龄可随诊观察半年或行IHRH兴奋试验;如骨龄尚未达到青春期发育年龄，可每半年随诊1次，直至骨龄达应有青春期发育的年龄。如骨龄仍明显落后于实际年龄，则应对腺垂体功能进行评价，了解有无腺垂体功能减退。
2.应根据病情选择相关的检查
下丘脑-垂体-性腺轴激素(血LH、FSH、T)及其他内分泌激素(如血T3、T4、TSH和GH等)水平测定，必要时行GH兴奋试验。染色体检查用以除外染色体异常引起的性腺发育障碍，如Tumer综合征及Kline-Felter综合征。MRI或CT影像学检查以便及时发现鞍区占位病变或其他疾患。
