一、症状
本综合征男女发病率相仿，多于青春期前发病。具有以下特点：
1.肥胖 病人身躯呈不均匀性肥胖，以颈部、躯干及肢体的近端部最为显著。特别是乳房区、骨盆周围及耻骨联合区。由于脂肪的异常分布，骨盆显得宽大，四肢相对细小。男孩常有乳房发育，故男性患者呈女性体型。
2.形体特点 病人的鼻、嘴及手往往较小，手指、足趾纤细，指(趾)甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉张力减退，因而关节过度伸直。皮肤多苍白、柔软、干燥。在年龄较大后，皮肤可呈细的皱纹，在腹部两侧及髋部周围往往有白色萎缩性条纹。身高的生长可为正常、延迟或反而较正常生长迅速。成骨作用延迟，骨骺不融合，故当生长激素分泌正常时，身材可高于正常。
3.性发育不全 到发育期，男性的阴茎、阴囊及睾丸仍不发育，有时睾丸下降。男孩呈小睾丸、小阴茎或隐睾，第二性征缺如。由于生殖器陷在耻骨区的脂肪内，故更加显得细小。在发育期前，甚难断定是否有性发育不全，因为正常男孩在发育期前生殖器也未发育，不过有时发现生殖器的发育特别迟缓。女孩在发育前，未发现性发育不全，到发育期才发现无月经来潮，阴道及子宫皆不发育。无论男孩和女孩，阴毛及腋毛都不生长。男孩面部无胡须生长，音调不改变。如在成年发病，则阴毛腋毛脱落，男性患者性功能减退，女性患者闭经。
4.原发疾病表现 如原发疾病为肿瘤，则可由于视交叉受压迫而引起两颞侧偏盲。可有头痛，到晚期出现颅内压增高的表现，眼底可发生变化，X线检查可显示蝶鞍损坏或扩大。
5.伴下丘脑综合征表现 由于下丘脑的损害，可伴有尿崩症，体温不稳定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力减退。
二、诊断
肥胖生殖无能综合征的诊断往往滥用于肥胖而性发育较迟缓、体态似女性的男孩，实际这些儿童中的大多数都发育完全(青春期延迟)。
1.一般有不匀称的肥胖，性功能减退。
2.血、尿液中促性腺激素减少或消失。
3.头部X线摄像及CT、MRI可显示肿瘤。有颅内疾患的表现者，才符合本病的诊断标准。
