一、症状
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，与性别没有必然的联系，男女均可患病，出生时患儿即表现有异常症状。主要有以下的临床表现。
1、半身肥大：患儿身体两侧体型不对称，约占所有病例的78%，其中，不对称的程度并非所有患儿都一致。有些可以表现为整个半边身体，有些仅仅表现为颅骨、脊柱、一个或部分肢体不对称，下肢长短的差距可以导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异。尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。
2、出生低体重：出生时低体重及小身材占93%，病例报告1例出生时体重1960g。
新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿。
新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。
3、多种先天的异常：如前额较正常儿童宽、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。
4、骨骼发育异常：以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。
5、心血管损害：10%～20%病例伴有心房间隔或心室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。
法洛四联征：主要是自幼出现的进行性青紫和呼吸困难，易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息。严重缺氧时可引起晕厥，长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。患者除明显青紫外，常伴有柞状指(趾)，心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以致失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。脑血管意外、感染性心内膜炎、肺部感染为本病常见并发症。
6、其他异常：个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有Wilms瘤(约10%)等。
7、性发育异常：占34%，表现为性早熟，以女孩为主，Stool报告的病例于9～11岁月经初潮，张氏报告1例10岁月经初潮。多数有阴毛早现、性器官发育无而躯体发育成熟表现，骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高，即使无性早熟亦然，阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。张名通报告的病例11岁半，血FSH 4、5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39、6U/24h，此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。
本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。
