一、症状
1.脂代谢障碍 进行性向心性肥胖,呈满月脸,下颌、颈、背部腹部脂肪堆积,四肢相对消瘦,由于背颈部皮下脂肪堆积,表现为“水牛背”。
2.蛋白代谢障碍 蛋白分解增多、肌肉萎缩、肌力减低、皮肤弹性纤维断裂,在下腹部、臀部和大腿等处可见典型紫纹,毛细血管变脆等。
3.电解质紊乱 使水钠潴留,可见低钾血症、高血压,严重者并发左心室肥大、心力衰竭等。
4. 糖代谢障碍:表现为血糖升高,糖耐量降低。
5.生长障碍 患儿生长缓慢或停滞,身高较矮。但若伴有男性化时,生长可超过同龄正常儿童身高。
6. 神经精神障碍:病人易出现不同程度的激动,烦躁,失眠,抑郁,妄想等神经精神的改变
7.性器官改变 如肾上腺雄激素增多时男孩表现阴茎增大,睾丸正常,假性性早熟,女性可出现阴蒂增大,另外有多毛、痤疮、声音低沉、阴毛、腋毛,甚至乳房发育等症状。
8.其他症状 肢痛,有时可有骨折,X线表现普遍骨质疏松。可使红细胞增加,有多血症。由于雄激素增多,可见多毛和痤疮。患儿抵抗力下降、学习成绩下降、记忆力减退等经常继发感染,特别是皮肤真菌感染。
二、诊断
必须根据典型临床症状和体征加上实验室和辅助检查才可确诊。