一、小儿肥胖性生殖无能综合征症状
1.发病人群
本综合征男女发病率相仿，以幼儿或学龄期儿童多见。多于青春期前发病，70%的患者年龄在20岁以下。
2.临床特征
1)肥胖
病人身躯呈不均匀性肥胖，以颈部、躯干及肢体的近端部最为显著。特别是乳房区、骨盆周围及耻骨联合区。由于脂肪的异常分布，骨盆显得宽大，四肢相对细小。男孩常有乳房发育，故男性患者呈女性体型。
2)形体特点
病人的鼻、嘴及手往往较小，手指、足趾纤细，指(趾)甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉张力减退，因而关节过度伸直。皮肤多苍白、柔软、干燥。
在年龄较大后，皮肤可呈细的皱纹，在腹部两侧及髋部周围往往有白色萎缩性条纹。身高的生长可为正常、延迟或反而较正常生长迅速。成骨作用延迟，骨骺不融合，故当生长激素分泌正常时，身材可高于正常。
3)性发育不全
性发育障碍或性功能衰退是临床明显的特征。到发育期，男性的阴茎、阴囊及睾丸仍不发育，有时睾丸下降。男孩呈小睾丸、小阴茎或隐睾，第二性征缺如。由于生殖器陷在耻骨区的脂肪内，故更加显得细小。
在发育期前，甚难断定是否有性发育不全，因为正常男孩在发育期前生殖器也未发育，不过有时发现生殖器的发育特别迟缓。女孩在发育前，未发现性发育不全，到发育期才发现无月经来潮，阴道及子宫皆不发育。无论男孩和女孩，阴毛及腋毛都不生长。男孩面部无胡须生长，音调不改变。如在成年发病，则阴毛腋毛脱落，男性患者性功能减退，女性患者闭经。
4)原发疾病表现
如原发疾病为肿瘤，则可由于视交叉受压迫而引起两颞侧偏盲。
可有头痛，到晚期出现颅内压增高的表现，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄、后床突呈线状改变或破坏消失等。眼底可发生变化，X线检查可显示蝶鞍损坏或扩大。有时本综合征可作为突出的临床表现而原发病往往不明显。
5)伴下丘脑综合征表现
由于下丘脑的损害，可伴有尿崩症，体温不稳定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力减退。
二、小儿肥胖性生殖无能综合征诊断
1.本综合征的诊断主要根据原发病、肥胖、性发育三个临床特点结合相关检查可确诊。
2.无原发病者诊断较困难，内、外生殖器官发育不良如为青春前期则不易诊断，如有下半身的肥胖，可应考虑本病。
