一、症状：
1.特殊容貌：患者有前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔等特征。
2.关节脱位：呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主，常伴有肱骨下端发育不全。
3.手足异常：手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻或外翻畸形。
4.其他：患者智力大多正常，但可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等并发症。
二、诊断：
本病征畸形发生率：
①膝关节脱位100%;
②足异常95%;
③颜面异常93%;
④髋脱位60%;
⑤手、手指畸形50%;
⑥肘关节脱位47%;
⑦腭异常37%。
1、本病血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。
2、可结合X线，对出现关节脱位、手足异常等患者进行诊断。
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