卡尔曼氏综合征症状
1.性腺功能减退
多数男性患者下部量大于上部量,呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声),。女性患者内外生殖器发育不良,青春期时无乳房发育,无腋毛、阴毛生长,无月经来潮。
2.嗅觉缺失或减退
患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。
3.相关躯体异常表现
KS除了GnRH缺乏及嗅觉缺失,可伴有各种各样的躯体异常,包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂,掌骨短及肾脏发育异常等。神经系统的表现包括感觉性听力下降,镜像运动(联带运动),眼球运动异常及小脑共济失调。迄今,肾脏发育异常及镜像运动仅在X连锁的KS中发现。