一、 症状
小儿急性白血病半数以上病例急性发病，初期主要表现为贫血、出血、发热、感染等症状，病程拖延后器官受浸润的症状体征越来越明显。少数病儿缓慢起病，表现为乏力、纳差、精神不振，面色苍白日趋明显，并出现轻微出血现象，此时多能确诊。
1.贫血
常早期出现，轻重不等，表现为进行性苍白，以皮肤和口唇黏膜较明显，可出现活动后气促、心悸、颜面水肿、虚弱无力等症状。年长儿可诉头昏、头痛、心悸、耳鸣。贫血主要由于红细胞生成受抑，此外骨髓内红细胞无效生成、溶血和不同程度的出血也是促成因素。
2.出血
极大部分患儿均有不同程度的皮肤和黏膜出血，部位可遍及全身，表现为皮肤紫癜、乌青和瘀斑，甚至发生皮下血肿。齿龈出血、鼻出血、口腔黏膜渗血，严重者可出现眼底视网膜出血，导致视力减退、颅内压增高。消化道和泌尿道出血，临床表现为便血、呕血和尿血。颅内出血时表现为头痛、呕吐、抽搐和昏迷等。通常AML较ALL出血为重，尤其是M3的治疗初期易并发弥散性血管内凝血而致命。血小板的质和量的改变是出血的重要原因，肝脏受浸润后Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ因子生成不足、毛细血管受损后通透性增加均可加重出血。
3.发热与感染
急性型有发热、热型不定。多数患儿起病时有不同程度发热，可为低热、不规则发热、持续高热或弛张热，暂时性热退时常大汗淋漓。较高发热常提示继发感染。亦有最初表现为上呼吸道感染的症状，发热时往往有鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰等呼吸道感染的症状，或尿频、尿急等泌尿道感染症状。或出现皮疹，然后出现无力等症状。ALL患儿发病时发热较ANLL患儿多见，急性白血病本身多不发热或仅有低热，凡热度>38.5℃以上者应高度疑有感染。热型多为不规则，热度高低不等，随感染部位及程度而异，常见的有呼吸道、消化道、皮肤、肛周、软组织、泌尿道等。由于患者特异及非特异免疫功能均降低，感染易扩散为败血症。病原体可为细菌、病毒、真菌、结核杆菌等，但常见的仍以大肠埃希杆菌、沙门菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等居多，有报告表皮白色葡萄球菌近年有增高的趋势。
4.白血病细胞浸润特征
白血病细胞在骨髓中增殖到一定程度后，即通过血液循环几乎可以浸润全身所有的组织器官， 表现可有骨痛，关节痛，肝、脾、淋巴结肿大，皮肤黏膜浸润，神经系统浸润，睾丸浸润及其他系统、器官的浸润等。
(1)淋巴结及肝脾肿大是病儿常见的就诊原因之一
淋巴结从黄豆、花生米大到鸽蛋大小不等，圆而饱满，质韧无触痛，常见于颈部、腋下及腹股沟部，深部淋巴结肿大可引起邻近组织器官的受压症状，如纵隔淋巴结肿大可压迫上腔静脉引起“上腔静脉综合征”。不同类型的白血病肝脾受浸润的程度不同，通常ALL较ANLL显著。在ALL中又以T细胞性急淋(T-ALL)及成熟B细胞急淋(B-ALL)更明显。肝脾淋巴结肿大的程度表明机体的肿瘤负荷量，是临床用以判别复发危险度的指标，但是随着近年早期强烈化疗的实施，其预后价值已明显降低，只是在化疗的敏感度观察上是一种方便的指标。
(2)中枢神经系统白血病(CNSL)和睾丸白血病(TL)
可发生于发病的初期或复发时。CNSL以浸润软脑膜为主，睾丸受损主要表现为无痛性、硬性结节状肿大。髓外白血病防治的成败，决定整个治疗计划的成败，应高度重视。
①中枢神经系统浸润：常无症状，可表现为头痛、头晕、烦躁，严重时出现呕吐、颈项强直、视盘水肿所致视力模糊、视神经乳头水肿等。临床出现颅内压增高、脑神经受损和脑脊液改变，重者可有意识改变或抽搐、瘫痪，甚至发生癫痫样发作，意识障碍等。
②睾丸浸润：主要表现为一侧无痛性肿大，质地坚硬，压痛不明显，透光试验呈阴性。随着病程的延长，若不采用有效预防措施，睾丸白血病的发生将增多。合并睾丸白血病的平均病程为13个月，大多在骨髓处于完全缓解时发生。若不及时治疗，则可导致骨髓复发。
(3)骨和关节疼痛
是白血病细胞浸润骨膜、关节及骨皮质所致。小儿以四肢长骨及其关节受累为主，常易误诊为风湿、类风湿性关节炎等病。此外心、肾、肺、胸膜、皮肤黏膜等都可侵犯，但是不同类型的白血病表现有所不同，如急性单核细胞白血病常有齿龈增生、出血和溃疡;急性粒细胞白血病易见到眼眶周围的绿色瘤，先天性白血病常有无色，青灰或紫红色的白血病浸润结节。急性白血病患儿常见症状：约有1/4的患儿以骨或关节痛为起病的主要症状。这是由于白血病细胞浸润骨膜或骨膜下出血所致。表现为持续性并阵发性加剧的骨、关节疼痛或肿痛，行动受碍，多见于膝、胫骨、胸骨、踝、肩、腕、肘关节处，易被误诊为风湿关节炎或骨髓炎。胸骨压痛对白血病诊断有一定价值。
二、体征
1.急性白血病
可分为急性淋巴细胞性白血病(ALL)和髓细胞性白血病(AML)两大类。急性淋巴细胞白血病占70-85%。
各类型小儿急性白血病临床表现相似，其主要临床表现归结为贫血、出血、发热和白血病细胞对全身各脏器、组织浸润引起的症状。临床症状和体征由骨髓衰竭或白血病细胞浸润所致。除T-ALL起病较急外，一般起病相对缓慢。从起病到诊断可长达数月，也可以骤然起病，以不规则发热、急速的进行性苍白、明显的出血症状和骨关节疼痛等症为首发表现，起病数天至数周即得以诊断，但多数病人在起病后2～6周内明确诊断。
2.慢性白血病
小儿所见的慢性白血病主要是慢性粒细胞白血病。一般分为两型，即幼年型和成人型。
(1).成人型：
发病年龄在5岁以上，以10～14岁较多见，很少见于3岁以下儿童。男女差别不大。
①慢性期：起病缓慢，早期无症状或是症状较轻，病人有非特异性症状如低热、多汗或盗汗，体重减轻、乏力、左上腹饱满或疼痛、胸骨中下段压痛阳性。慢性期一般约1～4年，以后逐渐进入到加速期，以至急性变期。
②加速期：出现进展性加重的全身症状，如发热、盗汗、乏力、消瘦和出血倾向，脾肿大，往往为巨脾，肝脏常有轻度到中度肿大，化疗难于控制。
③急变期：可缓、可快，约5%病人急剧进入急变期。急变期临床表现与急性白血病相似，贫血、出血、发热，肝、脾肿大，并可伴有其他髓外浸润灶。
(2).幼年型：
发病年龄<4岁，多为1～2岁发病。男性发病多于女性。起病急，病程较短，类似AL。初发症状常为反复感染，其次为出血、腹痛、骨痛、淋巴结肿大及进行性肝脾淋巴结中度肿大。多见面部斑丘疹或湿疹样皮疹，甚至为化脓性皮疹，亦可见皮肤咖啡斑
三、诊断
主要根据临床表现、血象和骨髓象检查。
小儿急性白血病有时首发症状类似类风湿性关节炎、心包炎、脑膜炎、脑神经麻痹、胃肠道出血、上腔静脉压迫综合征等表现。临床医师须对此提高警惕，增强识别能力，避免贻误诊断。临床上出现典型的不明原因的贫血、出血、发热和不能以感染完全解释的发热，以及多脏器浸润症状表现，体格检查中发现有肝、脾、淋巴结肿大者，尤其有腮腺、睾丸和软组织浸润肿大者，以及伴有骨、关节痛明显者应考虑本病的诊断。实验室检查外周血发现≥2个系列异常或见有骨髓中原始加幼稚细胞≥30%应考虑到本病的可能，进一步做骨髓涂片检查。
成人型约85%以上的患儿存在Ph1染色体，周围血象主要为白细胞增多。幼年型染色体检查多为正常，周围血象白细胞增高，血小板减低和中度贫血。上述临床特点加实验室检查白细胞增多，白细胞碱性磷酸酶降低等可确诊CML。
