一、症状
临床以感染，出血，贫血和髓外组织器官浸润为主要表现，病情进展迅速，自然病程仅有数周至数月。
1、 贫血
儿童AML开始表现不同程度苍白、无力、心悸、气短、这些症状由于贫血、血小板减少和中性粒细胞减少，而血象改变是继发于白血病细胞浸润骨髓，使正常血细胞减少。少数病例可在确诊前数月至数年先出现难治性贫血(RA)，以后再逐渐发展成AML(但绝少发展为ALL)。
2、 发热和感染
感染可发生在体表、体内任何部位。
3、 出血
约60%的初诊AML有不同程度的出血，皮肤黏膜(鼻、口腔及牙龈)出血最常见，眼底、球结膜出血较易见，血尿较少见，但镜下血尿不易被发现，严重的胃肠、呼吸道和颅内出血虽不多见却常是致死的原因。M3型常合并严重的出血和DIC。
4、 白血病浸润表现
AML髓外浸润可发生在本病各亚型。
皮肤浸润 M4型、M5型多发生小婴儿伴高白细胞、皮肤浸润及伴CNSL。外观呈斑丘疹、结节状或肿块，色泽紫红，可多发而布及全身或少数几个散布于体表，且对放疗敏感。
口腔牙龈改变 25%～50%的M5和M4患者可因白血病浸润出现牙龈增生，严重者牙龈肿胀如海绵状，表面破溃出血，但AML其他亚型牙龈增生少见。口鼻黏膜、扁桃体或舌体浸润则较不多见。
肝、脾、淋巴结肿大 见于约40%的病例(M5型较多见)，与ALL相比其发生率较低，淋巴结从黄豆、花生米大到鸽蛋大小不等，圆而饱满，质韧无触痛，常见于颈部、腋下及腹股沟部，淋巴结、肝、脾肿大也不如ALL明显。巨大肝、脾肿大仅见于小婴儿AML。
骨关节痛 AML骨痛、关节痛不如ALL常见。骨关节痛易发生在肋骨、脊椎骨，或肢体长骨及肘、踝等大关节，偶尔可出现骨坏死，但关节渗液稀见。表现为持续性并阵发性加剧的骨、关节疼痛或肿痛，行动受碍。小儿以四肢长骨及其关节受累为主，常易误诊为风湿、类风湿性关节炎等病。胸骨压痛是常见体征，有助于白血病诊断。
中枢神经系统受累(CNSL) 初诊AML的发生率不详，但包括复发时的全病程CNSL总发生率儿童为5%～20%，成人约15%，明显低于ALL。CNSL以浸润软脑膜为主。临床出现颅内压增高、脑神经受损和脑脊液改变，重者可有意识改变或抽搐、瘫痪，甚至发生癫痫样发作，意识障碍等。
眼部症状： 绿色瘤，ML、M2型多见。常累及骨、骨膜、软组织、淋巴结或皮肤，但以眼眶和副鼻窦最常见。可表现为眼球突出、复视或失明。 AML视网膜、脉络膜浸润比ALL少见，可合并出血或引致失明，眼底浸润往往提示合并CNS受累。
AML还可以发生心脏、心包、肺、胸膜、肾及胃肠等各种器官、组织的浸润，但一般很少导致出现临床症状。睾丸、前列腺、卵巢、子宫浸润较少见。
二、诊断
根据典型的临床表现及实验室检查AML的诊断并不困难。血或骨髓原始粒(或单核)细胞≥20%，可诊断为AML.当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异t(8;21)(q22;q22)，inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q22)以及t(15;17)(q22;q12)时，即使原始细胞<20%，也应诊断为AML.
1.AML的ML-M7 7个亚型诊断
1986年天津白血病分类分型讨论会综合国内外关于白血病分型的新发展，对20世纪80年代的建议做了若干修改，将AML分为ML-M7 7个亚型：
(1)急性粒细胞白血病未分化型(ML)：
约占所有AML的20%。骨髓中原粒细胞(Ⅰ Ⅱ型)≥90%(非红系细胞)，早幼粒细胞很少，中性中幼粒细胞以下阶段不见或罕见。
(2)急性粒细胞白血病部分分化型(M2)：
约占30%~40%。分以下两个亚型：
①M2a：骨髓中原粒细胞(Ⅰ Ⅱ型)>30%～<90%，单核细胞<20%，早幼粒细胞以下阶段>10%。
②M2b：骨髓中原始及早幼粒细胞明显增多，以异常的中性中幼粒细胞增生为主，其胞核常有核仁，有明显的核浆发育不平衡，此类细胞>30%。
(3)急性颗粒增多的早幼粒细胞白血病(M3)：
约占5%~10%。骨髓中以颗粒增多的异常早幼粒细胞增生为主，>30%，其胞核大小不一，胞浆中有大小不等的颗粒。可分2个亚型：
①粗颗粒型(M3a)：嗜苯胺蓝颗粒粗大，密集甚或融合。
②细颗粒型(M3b)：嗜苯胺蓝颗粒密集而细小。
(4)急性粒-单核细胞白血病(M4)：
约占15%~20%。依原粒和单核细胞系形态不同，可包括下列4种亚型：
①M4a：原始和早幼粒细胞增生为主，原、幼单和单核细胞>20%。
②M4b：原、幼单核细胞增生为主，原始和早幼粒细胞>20%。
③M4c：原始细胞既具粒系，又具单核细胞系形态特征者>30%。
④M4ED：除上述特点外，有粗大而圆的，嗜酸颗粒着色较深的嗜酸粒细胞，占5%～30%。
(5)急性单核细胞白血病(M5)：
约占10%。分2个亚型：
①未分化型(M5a)：骨髓中原始单核细胞(Ⅰ Ⅱ型)Ⅰ>80%。
②部分分化型(M5b)：骨髓中原始和幼稚细胞>30%;原单核细胞(Ⅰ Ⅱ型)<80%。
(6)红白血病(M6)：
约占5%。M6型胎儿血红蛋白(HbF)和血红蛋白H(HbH)多增高。骨髓中红细胞系>50%，且常有形态学异常，骨髓非红细胞系原始粒细胞(或原始 幼单核细胞)Ⅰ Ⅱ型>30%;若血片中原粒(Ⅰ Ⅱ型)(或原单)细胞>5%，骨髓非红系细胞中原粒细胞(或原始 幼单核细胞)>20%。
(7)巨核细胞白血病(M7)：
约占1%。M7可发生在3岁以下婴儿，特别是伴Down综合征。 外周血有原巨核(小巨核)细胞;骨髓中原巨核细胞≥30%。原巨核细胞有组化电镜或单克隆抗体证实;骨髓造血细胞少，往往“干抽”，活检有原始和巨核细胞增多，网状纤维增加。
2. 1990年10月伦敦会议提出了M0型以下诊断标准
急性髓细胞白血病微分化型(FAB-M0型)：约占所有AML的2%~3%。原始粒细胞在光镜下无法区别，其髓系特征需由电镜POX证实阳性颗粒或免疫学方法检测出髓系单克隆抗体才能诊断。
(1)形态学上呈原始细胞特征：
胞浆大多透亮或中度嗜碱，无嗜天青颗粒及Auer小体，核仁明显，类似急淋L2型。
(2)细胞化学：
髓过氧化酶及苏丹黑B染色<3%。
(3)免疫学：
髓系标志CD33及(或)CD13可阳性;淋系抗原阴性，分别有CD7 、TdT 。
(4)电镜：
髓过氧化酶阳性。 M0型不正常染色体表达：-5或del(5)，-7或del(7)。M0型在儿童很少见。 AML的组织化学染色特征见表9。
3.我国目前使用的FAB分类
根据白血病细胞的分化程度和主要的细胞类型分为M0至M7八个类型。
