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先天性纯红细胞再... 症状

先天性纯红细胞再...有哪些症状?

  一、症状

  贫血为DBA主要临床表现,大约35%患儿出生时即表现有贫血,先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似,有较之更轻的先天性体格发育畸形,约1/4患儿合并轻度先天异常,如斜眼,乳头内缩,蹼状颈,手指或肋骨的异常。

  二、诊断

  综合文献报道,有学者提出如下诊断标准:①出生1岁内即出现大细胞性(或正细胞性)正色素性贫血;②网织红细胞绝对数减少;③骨髓增生活跃,伴选择性红系前体细胞明显减少;④白细胞数正常或稍降低;⑤血小板数正常或稍增高。典型病例不难诊断。

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