一、症状：
发病年龄和贫血轻重差别极大，常在10岁以后才得到确诊。起病缓慢，多因贫血而就诊，并间断地出现黄疸和尿色的改变，肝、脾肿大，可见胆管梗阻现象。病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病。运铁蛋白饱和度增高，59Fe利用率下降，清除增快。有些病人并有红细胞寿命缩短。成人患者中可见性腺发育障碍、甲状腺功能低下和非家族性糖尿病等表现，个别病人可继发肝硬化。
Ⅰ型CDA：可见于婴儿期、儿童期、青春期。
贫血：常为中度(血红蛋白大约9g/dL)且伴有大细胞性。
肝、脾肿大：脾脏随年龄增长而增大，肝大及胆石症为常见的继发表现。
黄疸：常为轻度，可能加重。
Ⅱ型CDA ：最常见，约占本症的60%，疾病在婴儿期、儿童期、青春期的表现不尽相同。又称为遗传性多核幼红细胞伴阳性酸溶血试验。
贫血：溶血性贫血伴骨髓红系扩增，通常为中度贫血(9-10g/L)，但是临床观察变异程度大，最严重的病例患者从出生起即需要输血。
肝、脾肿大：常见肝脾肿大以及胆石症。
黄疸：轻度，间歇性黄疸。
Ⅲ型CDA：最少见的一个类型。患者均无显著症状。
贫血：中～轻度正色素性贫血，一般病情稳定且预后良好。
查体可见黄疸，无肝、脾、淋巴结肿大。
诊断：
根据临床贫血表现，间断性黄疸和尿色的改变，肝、脾肿大，继发含铁血黄素沉着症和血色病和实验室检查确诊。
二、诊断：
1.良性、正色素性、难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸。
2.网织红细胞不高。
3.骨髓红系明显增生，骨髓中出现较多胞体较大的多核红细胞，粒系、巨核系细胞正常。
4.可有地中海贫血样红细胞珠蛋白肽链的异常、HEMPAS抗原和i抗原的变化。
5.可有阳性家族史。
