一、症状
主要是自幼即有慢性贫血症状，如面色苍白、疲乏无力等。多数病例出现心脏收缩期杂音，一些病例可有肝大。患者肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积，一些脏器还可伴有纤维化，临床还可出现血色病征象，所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏。个别病例因体内铁过多给细菌的繁殖提供了良好的环境而反复发生感染。患儿多有生长发育迟缓。患者的父母为杂合子，其血浆转铁蛋白浓度是正常的一半，但无贫血。患者为纯合子，其兄弟姐妹也可罹病。
二、诊断
本病的诊断根据自幼出现慢性小细胞低色素性贫血，而总铁结合力极低。一般不难诊断。
中国医学科学院北京协和医学院血液病医院（血液学研究所）（以下简称“院所”）由中国血液学创始人邓家栋教授创建于1957年。七十年代迁往四川，1982年重新迁回天津。90年代以来，随着我国血液学事业的发展
北京大学人民医院创建于1918年，是中国人自行筹资建设和管理的第一家综合性西医医院，最初命名为“北京中央医院”，中国现代医学先驱伍连德博士任首任院长。经过一个世纪的发展现已成为集医疗、教学、科研为一
苏州大学附属第一医院始创于1883年（清光绪九年），是卫生部首批三级甲等医院，为江苏省卫生厅直属的省级重点医院，苏南地区医疗指导中心。医院先后荣获江苏省文明单位标兵、全国医院文化建设先进集体、医院改革
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性医院，有着百年的深厚底蕴。医院占地面积11万平方米，建筑面积37万平方米，绿化面积4万平方米，核定床位1893张（
浙江大学医学院附属第一医院建院于1947年，是浙江大学创建的首家附属医院，秉持“严谨求实 卓越创新 国际一流”的发展理念，以综合实力雄厚、医疗质量过硬、学科特色鲜明享誉海内外。医院是首批“辅导类”国家