1.症状 小儿与成人高心病的临床表现有所不同，小儿发病较早，病程进展快，而成人起病缓慢，出现症状较晚。小儿早期症状为烦躁不安、夜啼不眠、食欲不振、咳嗽、口唇发绀、多汗，继而出现精神萎靡、呼吸急促、心率加快、发绀加重、水肿、尿少、消化道功能紊乱;若有呼吸道感染，则体温升高，咳嗽剧增，最终发展为右心衰竭。成人发病缓慢，症状逐渐加重，早期仅有慢性高原反应及轻度肺动脉高压的表现，如头痛、疲乏无力、睡眠紊乱、食欲不振等。随着病情的进一步发展，出现心悸、胸闷、呼吸困难、颈静脉充盈、肝脏肿大、下肢水肿等右心功能不全的表现。
2.体征 小儿发育一般较差，呼吸急促、鼻翼扇动、口唇发绀明显、心率增快、心界扩大;多数患儿于心前区或三尖瓣区可闻及Ⅱ-Ⅲ级收缩期吹风样杂音。肺动脉第二音亢进或分裂。肺部可有干湿性啰音，与肺部感染有关。当出现右心衰竭时，肝脏肿大、下肢水肿、颈静脉怒张、肝颈静脉反流征阳性。肺部感染严重者常合并有肺水肿。成人中常有代偿性肺气肿体征，部分病人有杵状指，口唇、指甲床发绀，血压多为正常;心界轻度扩大，心率加快，少数病人心动过缓，心尖部闻及Ⅱ级吹风样收缩期杂音，个别病人出现舒张期隆隆样杂音;肺动脉第二音亢进、分裂。右心功能不全者可有肝脏肿大，常有压痛、下肢水肿。
1.一般在海拔3500m以上移居者易发病，个别对缺氧易感的世居者亦可罹患。
2.临床表现主要为肺动脉高压，右心室肥厚及右心衰竭。小儿有烦躁不安，夜啼不眠，呼吸困难，发绀，肺动脉第二音亢进，肝脏肿大，下肢水肿等。成人有心悸，疲乏无力，咳嗽，呼吸困难，肺动脉第二音亢进或分裂，重症者出现肝脏肿大，下肢水肿，尿少等。
3.X线、心电图、超声心动图等表现为有显著的肺动脉高压和右心室肥厚的征象。
4.右心导管检查，肺动脉平均压>25mmHg。
5.排除其他心血管病，特别是肺心病。
6.转至平原或低海拔处病情缓解，肺动脉压下降，心功能恢复正常。
