一、症状
1.男性患者早发性冠心病者相当常见，冠心病，心肌梗死的平均年龄为40岁，吸烟对促进其成为“临床心脏病”起显著作用。
2.本病患者中肥胖和高血压较多见，一般无黄色瘤，偶可见非特异性睑黄色瘤。
3.FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。
曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论，此外，许多疾病或原因如糖尿病，肝病，甲状腺功能减退症，肾脏疾病，吸收不良，肥胖，酒精中毒或某些影响因素(如糖皮质激素，雄性激素等)也可能引起Ⅱb型高脂蛋白血症，所以，在作出FCH的诊断时，首先要注意排除继发性高脂血症。
4.FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。
二、诊断
FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标志，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下：
1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。
2.早发性冠心病的阳性家族史。
3.血浆Apo B水平增高。
4.第一代亲属中无黄色瘤检出。
5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。
6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。
7.LDL-胆固醇/Apo B比例降低。
8.HDL2-胆固醇水平降低。
一般认为，只要存在第1、2和3点就足以诊断FCH。
