一、症状
1.一般症状 可按照症状的轻重缓急，分为3型：
(1)暴发型：起病急骤，突然出现呼吸困难，呕吐，拒食，口周发绀，面色苍白，烦躁不安，心动过速，肺部有散在性喘鸣音或干性啰音，肝脏肿大，还可见水肿，均系充血性心力衰竭的体征，少数患儿呈现心源性休克，可见烦躁，面色灰白，四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状，此型病儿的年龄多在6个月以内，可致猝死。
(2)急性型：起病也较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧，常并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿性啰音，有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等，多数死于心力衰竭，少数经治疗可获缓解。
(3)慢性型：发病稍缓慢，年龄多在6个月以上，症状如急性型，但进展缓慢，有些患儿的生长发育受影响，经治疗可获缓解，活至成人期，也可因反复发作心力衰竭而死亡，大部分病儿属于急性型，慢性型约占1/3，新生儿期发病者较少，常为缩窄型，临床表现为左室梗阻的症状，偶有在宫内即发生心力衰竭者，出生后数小时即死亡。
2.体征方面 心脏呈中度以上扩大，在慢性患儿可见心前区隆起，心尖搏动减弱，心音钝，心动过速，可有奔马律，一般无杂音或仅有轻度的收缩期杂音，少数病儿合并二尖瓣关闭不全或因心脏扩大而产生相对的二尖瓣关闭不全者，可在心尖部听到收缩期杂音，一般为Ⅱ至Ⅲ级， 本病的特征为：
3.1岁以内婴儿多数于2～6个月时突然出现心力衰竭。
4.X线胸片心脏扩大以左室为主，心搏减弱。
5.心脏无明显杂音。
6.心电图表现为左室肥厚，或V5，6导联T波倒置。
7.超声心动图表现为左室扩大，心内膜回声增粗，收缩功能降低，组织学上确诊须行心内膜心肌活检。
二、诊断
1.急性病毒性心肌炎 有病毒感染的历史，心电图表现以QRS波低电压，Q-T间期延长及ST-T改变为主;而心内膜弹力纤维增生症则为左室肥厚，RV5，6电压高，TV5，6倒置，有时需进行心内膜心肌活检方能区别。
2.左冠状动脉起源于肺动脉畸形 因心肌缺血，患儿极度烦躁不安，哭闹，心绞痛，心电图常示前壁心肌梗死之图型，Ⅰ，aVL及V5，6导联ST段上升或降低及QS波型，心脏彩超可明确诊断。
