一、症状
男女均可发病，但男性多于女性，约2∶1。大部分患者易患上呼吸道感染，儿童患者时有不同程度的生长发育受限，少部分患者可无症状。胸骨左缘3、4肋间有收缩期杂音Ⅱ～Ⅳ级，伴震颤。有的患者P2亢进伴收缩早期喀喇音。
二、诊断
室间隔膜部瘤无论属真性或假性，其临床症状、体征、心电图、胸部X线，甚至右心导管检查均与室间隔缺损相似，术前诊断主要依靠超声心动图和左室造影。超声心动图所见：短轴心底向心尖部和心脏长轴扫描，可见真性膜部瘤全貌。心尖四腔和五腔图，在近隔瓣处沿室缺边缘可见收缩期呈囊袋状突出，舒张期则囊壁与室间隔平复。瘤呈球型或锥型，直径一般<2.5cm，长约1～2cm，囊壁薄而光滑，厚度均匀，回声细淡。假性膜部瘤则表现为在室间隔膜周部的半圆形或不规则膨出，壁较厚，活动受限，收缩期粘连的隔瓣轻度突向右室腔或右室流出道或右房。有时呈一团模糊回声，位于室间隔中部突向右室侧，可清楚分辨出三尖瓣隔瓣部分粘连于室缺边缘所致的假象。超声心动图无创，可反复进行，又有利于术后随访，随着经验的积累，不但术前有相当高的确诊率，而且可鉴别真假膜部瘤及其伴随的心内畸形和并发症，故应列为首选诊断手段。左室造影系创伤性检查，难于反复进行，有时又受技术设备等方面的限制。但特殊情况下需行左室造影时，应同时做升主动脉造影，以除外主动脉窦瘤。
