一、症状
①本病多见于青年，分流量小者可无症状，仅在肺部X线检查时发现，分流量大者可出现活动后呼吸急促，紫绀，但多在儿童期出现，偶见於新生儿，多数病人从儿童期有紫绀，随年龄增长逐渐加重并有呼吸困难。
②25%患者有惊厥，共济失调，复视等神经症状。
③35%～50%患者具有家族性遗传性出血性毛细血管扩张症状，如鼻衄，咯血，血尿，消化道出血。
④肺动静脉瘘破裂时，患者可出现胸痛并有血胸。
⑤若瘘较大，于瘘所在部位可听到收缩期或连续性杂音。
⑥ X光胸片特征性表现是在一侧或双侧肺野中见有大小不等的，一个或多个圆形影，而心影大小正常，肺部CT检查可见受累肺动静脉扩张，延长，扭曲。
⑦右心导管显示动脉血氧饱合度降低，选择性肺动脉造影可显示肺动静脉瘘较正常肺静脉系统显影早，肺血管造影剂排空延迟，左房早期显影的病理改变。
二、诊断
对此病的诊治要重视病史及体检，患儿有无鼻衄和四肢、颜面及背部毛细血管扩张，有无脑缺血的病史。文献报道 50 %以上肺动静脉瘘病人可合并遗传性出血性毛细血管扩张症，也有报导说先天性肺动静脉瘘有家族性。本病的术前检查方法很多：心脏超声监测NaHCO3 静脉造影方法简单、诊断可靠，普通X 线胸片大多数正常，囊状PAVF 病例可发现单个或多个不透光阴影。强化CT 和MR 检查可确定病变部位，肺血管造影是最可靠的确诊方法，能够证实动脉血运来源为肺动脉，少数也可来自体循环。弥漫性肺内动静脉瘘无典型的X线征象，临床上并不少见。肺动静脉瘘较正常肺静脉系统显影早，肺血管造影剂排空延迟，左房早期显影的病理改变。
