本病可发生于任何年龄。文献报道,从婴幼儿到90岁均有发病。但多数发生于20~30岁。国外报道女性多于男性,女性约占60%;而国内报道相反,男∶女为3∶1。有报道本病有一定区域性,举出土耳其发病较高为例证。疾病呈慢性渐进性发展。早期可无任何症状,于常规体检时发现。可能出现轻度干咳、胸闷症状,一般未加注意。随着病情的发展,渐渐出现胸闷、气短,活动后的呼吸困难,咳嗽加剧,伴有少量黏液性痰,咯血者少见。晚期症状加重,静息时呼吸困难、发绀均见明显,并可出现继发红细胞增多症;如继发肺部感染,则有发热、咳嗽加剧、脓痰、咯血等症状。早期体征常缺如,随着病情的进展,肺底呼吸音低、爆裂啰音均可出现。感染时听诊肺内可有啰音。经过几年、十几年或数十年后,逐渐发展为肺动脉高压、慢性肺心病和呼吸衰竭。
根据病史、影像学特点,本病诊断一般不难。极少病人需要经痰液、BALF中获得结石或经纤维支气管镜肺活检来证实。