一 、 症状
轻度小脑扁桃体下疝可无症状，外伤、感染、咳嗽及腰椎穿刺可诱发症状或使症状加重。由小脑扁桃体下疝引起的症状大体有以下几方面：
1.颅神经和颈神经症状：表现为声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限等。
2.脑干延髓症状：可出现肢体运动障碍，偏瘫和四肢瘫，四肢感觉障碍，及大小便障碍等。
3.小脑症状：可出现共济失调，走路不稳及眼球震颤。
4.颅内压增高症状：可出现头疼、呕吐、眼底水肿及视力下降等脑积水表现的。
5.脊髓空洞症表现：伴有脊髓空洞时可出现感觉分离或双上肢肌萎缩等。
二 、症状诊断
根据发病年龄、临床表现以及辅助检查，小脑扁桃体下疝畸形诊断一般不难，头颈部MRI检查，尤其矢状位像可清晰显示小脑扁桃体下疝程度，以及继发脑积水、脊髓空洞症等，是诊断的重要依据。
1.颅椎平片： 颅骨及颅椎平面可显示其合并的骨质畸形，如基底凹陷症、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil综合征。
2.CT扫描 ：CT扫描主要通过椎管和脑池造影并结合冠状扫描和矢状重建技术，来显示各种病理改变。
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