一、症状
出生时包块多较小，以后可逐渐长大，可沿面、头、颅或背部中线出现柔软可压缩的肿块，可有透照性或因哭泣而增大。枕部者多在枕顶交界处见到圆形或椭圆形囊性包块。鼻根部者在鼻根部有包块突出，眶距增宽，眶腔受压变窄，眼外形呈三角形。神经症状可表现为智力低下、抽搐、瘫痪、腱反射亢进、皮质性视觉障碍及小脑症状和体征。部分病人无神经系统症状。肿块上方可发生黑色毛发束或周围绕以黑色毛发圈的秃发区，许多皮肤损害可推断其他脊髓和伴发结构的畸形。脊柱闭合不全的皮肤表现包括凹陷性损害，真皮损害，色素异常性损害，毛发损害，息肉样损害、肿瘤、皮下组织和血管损害。
二、诊断
根据临床表现及相关检查可确诊。
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