一、症状
大多数单发骨软骨瘤常在儿童或青少年时发现，约有70%～80%病人发生在20岁以下。
1、症状与体征
无自觉疼痛症状，无压痛，逐渐长大的硬性包块是其临床特点。稍大的肿瘤有时可见皮下有一突起。当肿瘤过大，或由于解剖部位特殊，可以产生相应的临床症状及体征。如肿瘤基底部骨折可以引起疼痛、肿胀。
2.好发部位
凡有内生软骨骨化的骨骼均可产生骨软骨瘤。在长管状骨，特别是在股骨(30%)、肱骨(20%)、胫骨(17%)是最常发病部位。而在某些长管状骨如桡、尺骨则不常见。下肢发病多于上肢，其比例均为2∶1。在长管状骨典型发病部位是在于骺端，很少发生在骨干或骨骺，如有发生可能是另一种疾患——Trevor病。骨软骨瘤好发于长管状骨生长快的部位，如股骨远侧干骺端、肱骨、胫骨、腓骨近侧干骺端。
手、足部的小骨发病约占10%，髂骨占5%。脊柱发病较少(<2%)，但常因压迫脊髓而引起人们的注意。在脊柱上骨软骨瘤好发于脊柱的附件上，特别是在棘突。常见于腰椎及颈椎。肩胛骨部骨软骨瘤发病约为4%，常位于肩胛骨的前面，在运动时可以产生疼痛及弹响。发生在肩胛骨的骨软骨瘤摄胸片时，有时可误诊为肺内结节。
因为单发骨软骨瘤直到长到相当大的时候才出现症状，所以在8～10岁前很少见到。又由于其生长与骨骼类似，故在青春期前后其体积达到最大，所以大多数单发骨软骨瘤病例在10～18岁间出现症状，其后少见。
在骨骼的生长期，缓慢增大的无痛性骨赘几乎是唯一的症状。单发性骨软骨瘤起源于骨平面并与之相连，而与软组织没有粘连。一些单发骨软骨瘤病例是完全无症状的，可由于其它原因作影像学检查时被发现。单发骨软骨瘤可与覆盖其上的肌肉、腱膜和肌腱等结构产生摩擦，在其表面形成滑液囊肿。
几乎90%的单发骨软骨瘤位于四肢的长骨的干骺端。最常见于膝周(尤其是股骨远端)和肩周(肱骨近端)骨的干骺端，其它依次为踝部、股骨近端、腕部。单发骨软骨瘤较少发生于躯干骨，而且主要见于肩胛骨、骨盆(多在髂骨)，脊柱(后弓)。个别病例见于手和足的短管状骨。一些位于深部的单发骨软骨瘤，例如位于椎骨和髂骨，可因为无症状而不被发现。
二、诊断
年龄因素具有诊断和预后的重要性。在青春期以前，单发骨软骨瘤的生长是正常的，几乎不可能产生周围型软骨肉瘤。相反，如果单发骨软骨瘤在成人期重新开始生长，几乎肯定其已转变成软骨肉瘤。
依据病史，年龄、临床表现、好发部位、X线检查，多能明确诊断。
