一、症状
1.原发性：男性多见，常在青春期后不久发病，颜面，前额，头部皮肤肥厚，呈皱褶状，前额改变特别突出，额横纹增深，头部呈回状颅皮，眼睑特别是上眼睑增厚松弛，耳及口唇亦肥厚，尤变大，手足皮肤亦肥厚，四肢骨骼及指骨节肥大，手指及足趾呈杵状，踝，膝关节积液，患者四肢疼痛，行动笨拙。
原发性者常在青春期后很快发生。面部、前额及头皮部位的皮肤明显增厚，并发生皱折。前额及颊部的皱折和沟纹以及增厚的眼睑使患者呈一种焦虑和失望的面容。头皮的皱折则形成回状头皮。手和足部的皮肤也增厚但无皱折。面和头皮的皮脂腺活跃，分泌明显增多，手、足发生多汗症以致患者极感不适。
四肢的指(趾)以及长骨增厚而使手、足表现如铲子样，前臂及小腿因骨膜增厚而呈圆柱状，踝及膝关节肿胀有积液。
皮肤及关节的病变逐渐加重，持续达5～10年后即终身维持原状不变，亦偶有进行性加重。皮脂腺过度增生。有些病例可有头面及阴部的毛发稀疏，男子可出现乳房发育，是否存在有内分泌的障碍尚无定论。许多患者发生智力迟钝，其中极严重者，可致劳动力丧失、寿命缩短。
2.继发性：中年以后发病，以女性多见，皮肤改变不显著，骨病变明显而且快，自觉疼痛，原发病减轻后，骨及皮肤病变减轻。根据皮肤及骨骼的典型改变可诊断，X线检查见胫骨，腓骨，桡骨，尺骨等有增生性骨膜炎，有弥漫性骨膜增厚。
继发性者主要见于30～70岁的男子，其骨部的病变很显著，发展也快，且常有疼痛。然皮肤的病变不显著，个别也可有显著的表现。如对原发病变进行有效的治疗，可以减轻其骨和皮肤的病变。
二、诊断
根据皮肤及骨骼的典型改变可诊断，X线检查见胫骨、腓骨、桡骨、尺骨等有增生性骨膜炎，有弥漫性骨膜增厚。
