一、体征
重要特征是发病年龄早，根据其定义，该综合征表现为：在有乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其1、2 级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者。并有以下临床特点：①家族中乳腺癌多呈早发表现，一般发病年龄＜50 岁；②家族中卵巢癌患者发病年龄也较早，一般为49.6～55.3 岁，平均52.4 岁(散发性卵巢癌的发病年龄平均为59 岁)；③家族中可有其他类型肿瘤患者，如子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等；④卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。
二、诊断要点：
①了解家族史，了解家族卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。
②发病年龄早，乳腺癌大多<50岁，卵巢癌平均52.4岁。
③乳腺癌易感基因BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突变基因检测可阳性。
北京大学第三医院（简称“北医三院”）建于1958年，国家卫生健康委委管医院，集医疗、教学、科研、预防、康复与保健为一体的综合性三甲医院。2018年底，在岗职工5157人，开放床位1891张。医院有3
天津市肿瘤医院（天津医科大学肿瘤医院）是我国肿瘤学科的发祥地，是集医、教、研、防为一体的大型三级甲等肿瘤专科医院。 1861年英军在津建立军医院，为医院前身，后相继改建为英国伦敦会施医院、马大夫纪
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中山大学附属第一医院（简称“中山一院”）始建于1910年，坐落在南海之滨、珠江之畔的南国花城——广州。秉承“医病医身医心、救人救国救世”的医训精神，中山一院现已发展为一家位于国内一流前列的现代化三级甲
