一、症状
早期先天性梅毒特征性的皮损，是手掌和足底的大疱疹或青铜色斑疹和口鼻周围和尿布区丘疹样皮损，常有全身性淋巴结肿大和肝脾肿大。婴儿可有生长停顿和特征性的"老人貌"，口周皲裂，脓性或血性鼻腔分泌物，少数婴儿可发生脑膜炎，脉络膜炎，脑积水或抽搐。其他可有智能落后，在生后3个月内的骨软骨炎，特别在长骨和肋骨可引起假性肢体瘫痪，伴骨骼X线检查的特征性改变。
1.晚期先天性梅毒
在晚期先天性梅毒，树肿胶样溃疡易侵袭鼻，鼻中隔和硬腭，而骨膜的损害表现为"军刀状胫"和额骨及顶骨的隆起。神经性梅毒常可无症状，但可发生少年型全身麻痹和脊髓痨，视神经萎缩有时可导致失明。梅毒性角膜炎是最常见的眼部损害，并经常复发而导致角膜瘢痕。进行性感觉神经性耳聋可发生于任何年龄。梅毒牙，桑树样磨牙和上颌骨的异常发育导致"斗犬"面容，如果发生，将留有后遗症。
2.先天潜伏梅毒
无临床症状，梅毒血清反应阳性为先天潜伏梅毒。许多先天性梅毒患儿没有早期症状，且一生都处于疾病的潜伏期，从不表现任何活动性临床症状。
3.胎儿梅毒
梅毒螺旋体进入胎儿体内，可引起各个脏器的病理改变，其损害轻重，与母体的病期以及胎儿被传染的时间有关。
4.先天性梅毒性肝硬化
先天性梅毒患者中，80%累及肝脏，可能系梅毒螺旋体透过胎盘，进入脐静脉最后到达肝脏。先天性梅毒和成红细胞瘤病都可导致黄疸，两者易混淆，但先天性梅毒患儿血清学检查均为阳性。
二、诊断标准
早期先天性梅毒的诊断可以通过从皮肤或粘膜损害处的刮片，在显微镜暗视野下见到梅毒螺旋体确定。如果这不能作出明确的诊断，应作STS检查，以及脑脊液细胞计数，蛋白定量，性病研究实验室试验(VDRL)和长骨X线摄片。
由于大多数新生儿在婴儿室期间没有疾病和体征，因而那些在怀孕前或怀孕时有性传播性疾病史的母亲应作血清学检查。非特异性(反应素抗体)阳性和特异性(密螺旋体)血清学阳性结果，可由于母亲IgG通过胎盘的被动转运造成。美国疾病控制中心(CDC)有诊断早期先天性梅毒的指南，并对诊断或疑似病例作出分类。荧光密螺旋体抗体吸附免疫球蛋白(FTA-ABS)试验的价值尚有争议，但已用于新生儿的诊断。
晚期先天性梅毒的诊断通过临床病史，特征性体征和血清学试验阳性)。哈钦森三联症：间质性角膜炎，哈钦森门牙及第8对颅神经性耳聋具有诊断价值。有时标准的梅毒血清试验阴性，梅毒密螺旋体免疫试验也是阴性，但通常FTA-ABS试验阳性。对不明原因的耳聋，进行性智力退化或角膜炎者，应怀疑是先天性梅毒。
