一、症状根据病史、症状、体征及血尿化验等可对新生儿水肿的病因做出诊断。对某些罕见的病因则需进一步行特殊的免疫、内分泌、染色体等检查。胎儿水肿应在产前即做出诊断，可从B超测出胎儿皮肤厚度，如≥5mm或有胎盘增大、浆膜腔积液可得出初步诊断。也可通过B超发现心脏畸形，或通过羊水检查胎儿血型、血型免疫物质、胆红素、染色体核型或DNA以及血红蛋白电泳等，有助于病因诊断和治疗。
二、诊断标准
生理性 正常新生儿的体液总量占体重的80%，高于其他年龄组，增加的部分主要在细胞外液，因此正常新生儿具有一定程度的水肿，早产儿尤为明显，甚至可出现指压痕，以手背、足背及眼睑等处明显。与新生儿尤其早产儿血循环中的心利钠素水平较低有关，影响肾脏排钠的作用和水分的排出。随着生理性体重下降，多余的液体排出后，水肿自然消失。
2.低蛋白血症：指蛋白质营养不良。蛋白质是保持体内水分和控制水分分布的决定因素，当血浆蛋白低于40g/L或白蛋白低于20g/L时可引起水肿。见于肝、肾等疾病。其临床表现是水肿多见于颜面、眼睑、下肢、上肢及颈、骶部，为凹陷性水肿，水肿可随体位改变而加重。皮肤发凉、苍白，心率较慢，尿量减少等。血浆总蛋白及白蛋白降低。血红蛋白及红细胞减少，尿正常或轻微异常。
3.低钙血症 可导致新生儿全身性或仅两下肢水肿，发病机制尚未完全阐明，可能与钙离子参与调节肾小管上皮细胞膜的渗透性有关，如钙离子减少，渗透性增高。钙离子与血管的通透性也密切相关，也可致毛细血管通透性增加，液体进入皮下组织间隙。补充钙剂后水肿可迅速消失。本病多见于早产儿、足月小样儿或母亲有糖尿病或妊娠高血压综合征所生的新生儿。常于生后3～5天发生症状，其特点是两腿伸侧面有不同程度水肿，压之为凹陷性。水肿也可发生于四肢伸侧，呈局限性。同时伴有低钙性惊厥，血钙一般低于7.5mg/dl，血磷正常或升高，血清碱性磷酸酶正常。白蛋白量偏高，及γ球蛋白偏低。心电图检查可有Q-T间期延长，有时偶见传导阻滞、心动过缓。本症预后良好，病程为3～7天，可自然恢复。低钙血症 可导致新生儿全身性或仅两下肢水肿，发病机制尚未完全阐明，可能与钙离子参与调节肾小管上皮细胞膜的渗透性有关，如钙离子减少，渗透性增高。钙离子与血管的通透性也密切相关，也可致毛细血管通透性增加，液体进入皮下组织间隙。补充钙剂后水肿可迅速消失。本病多见于早产儿、足月小样儿或母亲有糖尿病或妊娠高血压综合征所生的新生儿。常于生后3～5天发生症状，其特点是两腿伸侧面有不同程度水肿，压之为凹陷性。水肿也可发生于四肢伸侧，呈局限性。同时伴有低钙性惊厥，血钙一般低于7.5mg/dl，血磷正常或升高，血清碱性磷酸酶正常。白蛋白量偏高，及γ球蛋白偏低。心电图检查可有Q-T间期延长，有时偶见传导阻滞、心动过缓。本症预后良好，病程为3～7天，可自然恢复。
4.肾源性 新生儿尤其早产儿肾功能发育不成熟，肾小球滤过率低.如钠摄入量或静脉输液量过多易发生水肿。其他如先天性肾病、泌尿系统各种畸形及肾静脉血栓形成也均可引起水肿。先天性肾病多数有宫内窒息，生后可有苍白、异常哭声、呼吸困难、水肿，水肿为凹陷性。严重时，胸腔、腹腔可产生积液。尿液检查除大量蛋白尿外，常见镜下红细胞，也可见轻度氨基酸尿和糖尿。低蛋白血症，血清白蛋白及丙种球蛋白降低。α2-脂蛋白上升。胆固醇可升高或不增加。 晚期可出现尿毒症，血压不高。母孕期常合并妊娠中毒症，早产。胎盘大，常超过婴儿体重的25%，可达40%，绝大多数于生后1年内死于感染。也有肾移植成功的报道。
5.贫血性 各种原因引起的严重贫血可在新生儿出生后出现水肿，且水肿和贫血程度不一定完全平行。新生儿尤其体重<1500g早产儿，维生素E贮存少，生后生长发育快，维生素E需要量大，缺乏时在新生儿后期出现水肿，以下腹部、外阴及大腿较明显，至生后6～8周贫血方更明显，此时网织红细胞增高，血小板增加或出现固缩红细胞。用维生素E治疗后，尿量增多、水肿很快消失。
6.新生儿硬肿症：新生儿硬肿症是在新生儿时期发生的周身或局部皮肤和皮下脂肪变硬兼有水肿，并伴有体温低下。生活能力降低的一种全身性疾病。在寒冷季节多见，与冻伤、感染、低氧血症等因素有关，可因毛细血管渗透性增加，间质液增多，呈可凹性水肿。又可因皮下组织饱和脂肪酸凝固，是非可凹性水肿。硬肿始于小腿，以后波及臀部、躯干、面部。硬肿处伴有凹陷性水肿，皮肤发凉，呈暗红色，严重者呈青紫色。体温低，哭声弱，吸吮力弱或拒食。肢体活动少。早产儿发病率较正常新生儿高。本病大多数在生后不久或生后7-10天出现症状，轻者是局部发冷，重者全身皮肤发凉，此为冷;皮下脂肪多的部位皮肤变硬，表面光滑，用手不易捏起来，且呈暗黄色或青紫色，此为硬;某些部位用手按压可以有凹陷，此为肿;其硬肿往往先出现于小腿。大腿外侧，以后双下肢逐渐延至臀部以至胸。腹。上肢及面颊部。眼部。手心。足底皮肤常不变硬。
7.内分泌：先天性甲状腺功能低下患儿有黏液水肿，皮肤粗厚，为非可凹性水肿，常伴反应低下、生理性黄疸延长及便秘等症状。肾上腺皮质功能亢进、神经垂体抗利尿激素或肾上腺皮质醛固酮代谢障碍均可发生新生儿水肿。散发性呆小病于新生儿后期出现，眼睑周围可有黏液性水肿，压之无凹陷。皮肤可呈花纹状。体温低、嗜睡、少哭、喂养困难、吸吮缓慢，甚至拒食、腹胀、便秘。呼吸不畅。有鼾声。生理性黄疸延长。腱反射肌收缩正常而舒张较慢。X线检查可见股骨远端和胫骨近端骨骼发育障碍。血清蛋白结合碘降低，无甲状腺者更低。血清促甲状腺素放射免疫法测定，若出生72h血清促甲状腺素浓度高于每毫升20微单位，便可确诊。血清T3、T4浓度降低或在边缘水平。甲状腺吸碘率明显降低。血糖及血清碱性磷酸酶降低。
8.心源性水肿：临床症状为喂养困难，体重增加(每天增加80～100g)，吃奶时面部多汗，呼吸急促，心率加快，心音低钝，可有奔马律，脉搏减弱，心脏大。各种严重心律失常、心肌炎、先天性心脏病和弹力纤维增生症均可在新生儿期发生心功能不全，而出现水肿。先天性心脏病可有发绀、心脏杂音。两肺吸气末可闻及细湿啰音。肝进行性肿大。水肿开始位于眼睑和胫骨前，严重时水肿加重，并有少尿或无尿。四肢张力低。肢体末端凉。X线检查显示心脏增大，心搏动减弱，肺纹理增多增粗，心电图往往有各种心律失常(如期前收缩、心动过速)，并伴有房内或室内传导延迟，QRS低电压，ST段下移，T波低平或倒置，在V4RV1导联可出现异常Q波。超声心动图可提示左室扩大和心室功能损害。血清学检查显示天门冬氨酸转移酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶及其同工酶可有不同程度升高。
9.特发性水肿 原因不明，小儿一般状况好，水肿可自然消退，称为特发性水肿。
