一、症状
患儿生后1~2个月内发病。对细菌、真菌、病毒和原虫感染均缺乏抵抗力,各种感染连续不断。患儿常发生皮肤、肺和胃肠道的感染,几乎所有患儿都有腹泻,大便培养见沙门杆菌属或致病性大肠埃希杆菌。持续性皮肤和黏膜念珠菌感染,甚至在应用广谱抗生素前即可发生。疣的发生率增高,可呈泛发性。患儿对致病力很弱的病毒也无抵抗力,疱疹、风疹或水痘病毒感染很严重,麻疹病程及皮疹持续时间较长。给某些患者接种牛痘或卡介苗,可能发生进行性牛痘疹或全身性结核疹。在病程中总有鼻窦和呼吸道感染,铜绿假单胞菌性肺脓肿、肺囊虫肺炎是常见的死亡原因。常伴患儿生长发育障碍。
二、诊断
根据临床表现及结合免疫组织化学检查可确诊。