孟德尔遗传病症状诊断
1.常染色体显性遗传病，如：多指、并指、软骨发育不全。
2.常染色体隐性遗传病，如：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。
3.伴X显性遗传病，如：抗维生素D佝偻症、钟摆型眼球震颤症。
4.伴X隐性遗传病，如：色盲、血友病、进行性肌营养不良、血管瘤。
5.伴Y遗传病，如：外耳道多毛症。
6.线粒体病：致病基因在细胞质中，只有母亲遗传。
有选择地对人种，种族或地区人群进行产前筛查，有时可以检出特殊类型的孟德尔遗传病的携带者，诸如镰状细胞性贫血，家族性黑矇性痴呆症及地中海贫血，对新生儿进行筛查还有可能发现他们的父代是其他一些代谢性疾病的携带者，然而这些病例的家族史通常为阴性，而其他病人的家族史可能为阳性，特别是常染色体显性或X连锁隐性遗传病的病人，夫妇双方的体征检查常显示出孟德尔遗传病。
复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院，是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院，全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位，最早被国家授
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院，前身是我国现代儿科医学奠基人诸福棠院士于1942年创办的北平私立儿童医院。医院总占地面积7万平方米，建筑面积1
重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建，是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院，最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授予点、博士后流动站，是首批儿科学国家重点学科、教育部重
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