一、症状
1.原发病的临床表现
因原发病的症状和体征而各不相同。
2.低蛋白血症
血浆白蛋白，γ球蛋白(IgG，IgM，IgA，但常常无IgE)，人纤维蛋白原，转铁蛋白，脂蛋白，血清铜蓝蛋白的减少。
3.下肢水肿
由于血浆胶体渗透压降低导致液体从毛细血管渗出增加，虽然全身性水肿非常少见，但是上肢或颜面水肿和(或)单侧水肿在淋巴管扩张可见，如果仅仅是血清蛋白质而白蛋白的减少不明显，则几乎很少出现临床症状。
4.消化不良
脂肪和(或)糖类吸收不良，可引起腹泻，脂溶性维生素缺乏的临床表现。
5.免疫功能降低
淋巴管阻塞，淋巴细胞减少症可使患者的细胞免疫功能降低。
二、诊断
临床上凡是不明原因的低蛋白血症，如能排除肝、肾疾病所致的营养不良或消耗性疾病，即应疑及本病;如伴有胃肠道疾病的表现，更应考虑本病。本病的诊断应包括以下3个方面：
1.有低蛋白血症存在
临床表现为水肿、低血浆蛋白。
2.有蛋白质从胃肠道丢失的证据
粪51Cr白蛋白测定及α1抗胰蛋白酶清除率测定对诊断蛋白质从胃肠道丢失具有较大意义，但其检测方法复杂，临床上难以普及。目前尚无简便的临床试验方法可确定胃肠道蛋白丢失。
3.病因诊断
可根据病史、临床表现和必要的实验检查或特殊检查进行综合分析判断。
