一、症状
常见于出生时或儿童期，有些病例成人期皮损才表现明显。发病率约为新生儿的1/1000，男女发病相等。皮损可分限局性和系统性。限局性线状表皮痣为单个线状皮损，由密集天鹅绒样、颗粒状或乳头瘤样丘疹，连续或间断地排列成线条状，境界清楚的斑块。颜色呈正常肤色，淡红，黄褐甚至黑色。发生于头部、躯干或四肢，呈单侧性纵行线状排列;发生于躯干者呈横行带状或旋涡状排列。颜面受累时，口腔黏膜亦可受累。系统性表皮痣皮损与限局性相同，不同者皮损不只一条，而是许多条皮损平行排列，特别是位于躯干者，皮损位于一侧，偶呈双侧对称分布。此种广泛性皮损易伴发骨及中枢神经系统损害，引起所谓“表皮痣综合征”。一般无自觉症状。侵犯甲皱襞时，可致复发性甲沟炎和甲板扭曲。皱褶部受累，皮损浸渍，产生臭味。极罕见情况下，皮损可自行消退。
二、诊断
根据临床表现，组织病理检查即可诊断。
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