一、症状
皮肤卟啉病在我国报道较少，据我们统计自1953～1996年仅有145例，其中EPP占75.2%(109例)，PCT有28例，CEP有3例，PV有1例，未定型1例，无HC的报道。
1.红细胞生成性原卟啉病(EPP)
是最为多见的皮肤卟啉病，常有家族史，为常染色体显性遗传，发病多在童年，以4～10岁居多，成人发病者罕见，表现为急性光敏性反应，于日晒5～30min后，面部，手背等暴露部位有刺痒或灼痛感，继之出现片状肿胀，红斑，视日晒强度和时间的不同，重者于面颊颧部，手指背侧，甲周和指尖腹侧可有瘀斑甚或水疱及指甲剥离表现，发病后若即能避光，在2～5天内肿胀可消，皮肤脆性增加，经搔抓等刺激后呈现线条状表皮剥脱结痂以及针头至芝麻大的虫蚀状凹陷瘢痕，一般较浅表，经过多次，数年反复发作后，皮肤渐见增厚，面部似蜡样，呈橘皮样鼻，唇部苍白增厚，唇红黏膜纹理深粗，与口周皮纹相连成特征性的放射状裂纹和瘢痕，手背皮肤增厚常开始于掌指关节和近端指间关节处，呈指节垫样，继之，手背尤以桡侧虎口处更甚，逐渐苔藓样增厚，沟纹很明显，呈卵石铺路样外观，颈项部多呈菱形皮肤，偶见皮肤色素沉着及颞部毳毛增粗，整个面部呈饱经风霜的早老容貌。
患者的卟啉异常主要是血浆和红细胞中有过多的原卟啉，血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化，我们曾见2例6岁孩童因本病反复发作3～4年致胆绞痛发作，B超示胆结石，1例经手术证实，部分患者有轻度贫血，为小细胞性低血红素性贫血，患者并不缺铁，而可能与体内亚铁螯合酶缺陷有关。
2.迟发性皮肤卟啉病(PCT)
本病分为两型，Ⅰ型为散发性(或称症状性，获得性)，Ⅱ型为家族性，前者较多见，患者无家族遗传背景，可发生于20岁以后的任何年龄;后者为常染色体显性遗传，发病者罕见，症状也轻微，多在20岁以内发病，已证实，在患者的肝脏，红细胞和其他组织中均有尿卟啉原脱羧酶的缺陷，在散发性者中此种缺陷只见于肝脏中，此酶的缺陷常与肝脏铁负荷超载所致的肝铁质沉积症有关，患者常有一些导致肝毒性因子的基础，如见于嗜酒者，长期服用雌激素类药物(治疗前列腺病变，口服避孕药等)，卤素烃类化学物质中毒(食用喷洒过此类农药的农作物后可呈流行性发病)以及肝病(各型病毒性肝炎，肝硬化和肝细胞癌等)，此外尚有伴发系统性红斑狼疮，非胰岛素依赖型糖尿病，慢性淋巴细胞性白血病及AIDS等的报道，在长期血液透析者中也可见本病的发生，这些情况均可能与卟啉代谢的受干扰有关。
本病起病缓慢隐匿，患者常无明确的日光过敏史，皮损主要分布于面和手部的光暴露区，最常表现为：皮肤脆性增加，表皮下水疱，多毛和色素沉着，表皮易擦破呈不规则形剥蚀面，水疱可小可大或为血疱，愈后留瘢痕和粟丘疹;多毛以两颞，眶周和前额尤甚，毳毛密集，粗长乌黑;色素沉着弥漫分布于暴露区，尤以眶周和颧部最明显，后两种损害在早期常被忽视而不易诊断，此外，尚有硬皮病损害，瘢痕性秃发和指甲损害，如甲周肿胀和瘀斑，指甲剥离，缺失和畸形。
患者的卟啉异常主要是尿中有过量的尿卟啉和粪卟啉，部分患者因有大量卟啉存在，可使尿色变深如红茶样，肝脏可有不同程度的损害和硬化而有相应的症状，患者的血清铁常增高，饱和铁则降低，一般均无明显的全身症状。
3.先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)
又名Gunther病，本病罕见，为常染色体隐性遗传，发病多在婴儿期，常在出生后不久出现严重的光敏性损害：红斑，水肿，瘀斑，血疱和大疱，皮损愈后缓慢，常致溃疡，瘢痕，多次发作后可发生肢端挛缩，耳鼻手指残缺，脸颊瘢痕，眼睑外翻，眼球粘连，瘢痕性秃发等严重残毁，受累较轻处皮肤则表现为色素沉着，多毛和脆性增加，由于卟啉代谢先于乳牙萌出，患儿牙齿呈棕色，并显示亮红色荧光，这是本病的特征，小便暗红色，尿布红染常为首发症状，病程缓慢进展，常发生溶血性贫血和脾脏肿大，继发严重细菌性感染和重度贫血，出血等是死亡的主要原因，本病的晚发型可在青春期时发病，症状明显较轻，易误诊为PCT，患者卟啉异常，主要是在血浆，红细胞和尿液中均有过量的尿卟啉。
4.遗传性粪卟啉病(HC)和混合性卟啉病(VP)
此两种卟啉病与急性间歇性卟啉病(AIP)类似，均有卟啉病急性发作的症状，起病多于青春期后，主要表现为急腹痛及多种神经精神症状，属于急性肝型卟啉病的范围，AIP是较常见的一种，但无光敏性及皮肤损害，HC和VP均罕见，可有与PCT相似的皮肤表现，临床上常难以区分，惟HC的表现以AIP的急性卟啉发作症状为主，而VP则多有PCT的皮肤损害。
二、诊断
皮肤卟啉病的临床表现变化多端，因此诊断主要依靠医生的警惕性及对本病临床症群及各型特征的认识。一般根据光敏感性皮肤损害的特征和分布，结合患者的发病年龄和家族遗传史可以作出初步诊断。如在婴儿期发病的严重光敏性损害应考虑CEP，童年发病的则多为EPP，成年后出现光敏性损害并同时有多毛、色素沉着者应考虑为PCT。
