一、症状
开始出现症状都在一岁之内。由于胰腺发生囊性纤维性变，使胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低。有些病例在新生儿期就有大量粪便，胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着，引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。有些则到数月后才出现显著脂肪泻。患儿的食欲良好，虽然摄入足量的膳食，体重仍不增加，生长缓慢。粪便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患儿可发生肝硬化，并继发低蛋白血症、水肿、贫血、眼干燥症及维生素K缺乏症。
患儿经常有呼吸道感染，反复发作，终至形成慢性支气管炎、支气管肺炎或支气管扩张症，严重者发生气胸或咯血。晚期常见呼吸衰竭、肺心病及心力衰竭。
患儿的汗液、泪液及唾液内的钠和氯化物含量增多。出汗时，水及电解质大量丢失，易致虚脱。
临床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同时存在的病例，就应考虑此病的可能，以下几点可以作为诊断的重要线索：
1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪泻及营养不良。十二指肠液中各种酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。
2.阻塞性肺气肿及双肺慢性支气管肺炎，且反复发作。
3.汗液内氯化物及钠明显增高。
4.有家族史。
5.有肝硬化、门脉高压。
肝穿活检为胆汁性肝硬化及胆结石形成。
二、诊断
1.十二指肠液中胰蛋白酶等各种酶成分缺乏，对诊断有重要意义。
2.汗液中氯化物和钠的浓度显著增高，正常汗液氯化物浓度4～60mmol（平均27mmol）；钠离子10～80mmol（平均52mmol）；而胰腺囊性纤维性变病人氯化物达50～160mmol（平均106mmol），钠浓度为80～190mmol）。测定汗液中氯化物和钠的浓度，已作为胰腺囊性纤维性变的诊断方法之一，正确率达99%。
3.家族中有患此病者，对本病的诊断也有帮助。
4.结合X线检查、钡餐以及组织形态学检查不难做出诊断。
