半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

伴性遗传病

伴性遗传疾病是位于性染色体(X染色体或Y染色体)上的基因缺陷造成的。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。位于X染色体上的基因产生X伴性特性或疾病，而位于Y染色体上的基因产生Y伴性。因为只有男性才有Y染色体，所以Y伴性特性只有在男性中才能得以体现，而且一个携带Y伴性疾病的男子的男性后代都会患该种疾病。

巴西紫热

为1984年首先发现于巴西圣保罗州的小儿急性暴发型传染病。临床表现有高热、腹痛、呕吐、紫癜性皮疹、休克等，可很快死亡。90%以上病前半月左右患过化脓性结膜炎。1985年由泛美专家组和美国CDC组成专题研究组，进行了病原学、流行病学、临床表现及实验室检查资料等分析研究，认为系一种新的疾病，命名为BPF。1986年确认从典型患者血、脑脊液、紫癜处分离培养得到的流感嗜血杆菌埃及生物型(Haemophilus influenzae biogroup aegyptius，HIBA)为其病原菌。

崩漏

崩漏(metrorrhagia and metrostaxis)是指妇女非周期性子宫出血，其发病急骤,暴下如注，大量出血者为“崩”;病势缓，出血量少，淋漓不绝者为“漏”。崩与漏虽出血情况不同，但在发病过程中两者常互相转化，如崩血量渐少，可能转化为漏，漏势发展又可能变为崩，故临床多以崩漏并称。青春期和更年期妇女多见。

白淫

①指男子尿出白物如精及女子带下病。《素问·痿论》：“思想无穷，所愿不得，意淫于外，入房太甚，宗筋弛纵，发为筋痿，乃为白淫。②指男子受外界色欲刺激而滑精。《证治要诀·遗精》：“甚者耳闻目见，其精即出，名曰白淫。”《理虚元鉴·白浊白淫论》：“初出茎中痛而浓浊如膏，谓之白浊。久之不已、精微弱而薄，痛亦渐减，至后闻淫声，见女色而精下流，清稀而不痛，则谓之白淫也。”③指蛊病。《杂病源流犀烛·五淋二浊源流》：“白淫，热郁病也，一名蛊。”宜用半苓丸、清心莲子饮等方。

鲍温样丘疹病

本症首先由Lloyd于1970年所描述，他称之为多中心性色素性鲍温病，以后相继有可逆性女阴异型、生殖器多中心鲍温病、伴原位变化的色素阴茎丘疹等名称。公认以鲍温样丘疹病较为简练。本症特点为在生殖器部位发生多发性斑丘疹，良性经过，可自行消退，而病理组织呈原位癌样改变。

不孕症

不孕症是指以育龄期女子婚后或末次妊娠后，夫妇同居2年以上，男方生殖功能正常，未避孕而不受孕为主要表现的疾病。婚后2年从未受孕者称为原性不孕；曾有过生育或流产，又连续2年以上不孕者，称为继发性不孕。绝对性不孕系指夫妇双方不论是哪方有先天性或后天性的严重解剖学上的异常或生理性缺陷，不论采用何种方法治疗均无法矫治成功，而致不孕的一种临床征象，如先天性无子宫。相对性不孕系指造成受孕困难的某种病因降低了生育能力，致使患者暂时不能受孕，但通过治疗仍能受孕，如子宫发育不良等。不孕症发病率因国家、种族和地区不同存在差别，我国不孕症发病率为7％～10％。

避孕后闭经综合征

避孕后闭经综合征是指口服避孕药停服后有时引起闭经、溢乳及月经稀少等一系列症状。

闭经性头痛

闭经头痛是指青中年妇女月经不潮而发生头疼，月经开则头痛消失的症候。中医认为此属瘀血上攻清空所致。

包皮过长

包皮过长是指包皮覆盖尿道口，但能上翻，露出尿道口和阴茎头，可分为真性包皮过长和假性包皮过长。

不射精症

不射精症通常是指阴茎虽然能正常勃起和性交，但就是达不到性高潮和获得性快感，不能射出精液;或是在其他情况下可射出精液，而在阴道内不射精。

白内障

凡是各种原因如老化、遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、辐射等，都能引起晶状体代谢紊乱，导致晶状体蛋白质变性而发生混浊，称为白内障。此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在视网膜上，就不能看清物体。世界卫生组织从群体防盲、治盲角度出发，对晶状体发生变性和混浊，变为不透明，以至影响视力，而矫正视力在0.7或以下者，才归入白内障诊断范围。

玻璃体混浊

玻璃体内透明的凝胶体，如果出现不透明体，就成为玻璃体混浊（vitreous opacities）。玻璃体混浊不是一种独立的疾病，常表现为某些眼病的症状之一。

玻璃体积血

玻璃体出血是眼外伤或视网膜血管性疾病造成视力危害的一种常见并发症。一方面，出血不仅使屈光介质混浊，妨碍光线达到视网膜，而且能对眼部组织产生严重破坏作用；另一方面，机体对出血的反应可使血液逐渐被清除。在不同的病例，玻璃体出血的后果有很大不同，应根据原发伤病、下班体出血量的多少、出血吸收的情况及眼部反应的表现等，适时给于恰当的临床处理。

白睛溢血

白睛溢血病是指白睛血络破裂，血溢于白睛外膜之下，呈一片鲜红色，界限分明的眼疾。又有称为色似胭脂症。相当于西医学之结膜下出血。