其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列，( CGG ) n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未被甲基化，称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。
另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症，与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关，正常重复数目为 7 ～35 ，前突变为 130 ～150 ，全突变为 230 ～750 。
北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级甲等医院，是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心，最早承担高干保健和外宾医疗任务的医院之一，也是高等医学教育和住院医师规范化培训国家 级
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复旦大学附属中山医院是国家卫生健康委员会委属事业单位，是复旦大学附属综合性教学医院。医院开业于1937年，是中国人创建和管理的最早的大型综合性医院之一，隶属于国立上海医学院，为纪念中国民主革命的先驱孙
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性医院，有着百年的深厚底蕴。医院占地面积11万平方米，建筑面积37万平方米，绿化面积4万平方米，核定床位1893张（
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