疾病百科

嘴角降肌发育不良

  (一)发病原因

  本病征病因尚不明。

  (二)发病机制

  本症征为先天性疾病,发病机制尚不清。由于本病有明显的家族发病倾向,故对患者的家族成员应做常规相应检查。

  因患侧嘴角降肌发育不良,哭泣时下嘴唇不能向下运动,致使下唇不对称地被牵拉到健侧。不哭泣时两侧下唇对称,面容正常。20%以上的病例伴有口周器官,如软腭闭锁、唇裂、下颌及耳发育不良等。颅面部及四肢骨骼畸形、肾缺失、智力障碍亦有报道。

  心血管损害:5%~10%的病例伴有心血管畸形,以室间隔缺损为常见,此外可见法洛四联症、房间隔缺损、大动脉转位、三尖瓣闭锁、心室发育不良和毛细血管瘤等。

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