约1/4～l/5的患者无症状。症状多为非特异性，以间隙性、反复性、一过性为特点。半数以上有胸痛，位于心前区，为钝痛，锐痛或刀割样疼痛，可以是一过性，亦可持续数小时，含服硝酸甘油效果不一。偶尔可有典型心绞痛症状。胸痛可能是由于脱垂的瓣叶使乳头肌及其周围左心室壁过度牵张，引起缺血和冠状动脉痉挛所致。约半数有心悸，少数有头晕和晕厥。活动时心电图连续监护发现，心悸和心律失常之间的相关性不高。晕厥亦可出现在无心律失常时。40%患者有气短、乏力症状。如有严重二尖瓣返流，可出现左心功能不全症状。偶尔有一过性脑缺血表现。除了上述与二尖瓣功能紊乱及并发症有关的症状外，患者可有焦虑不安、过度换气等自主神经系统功能紊乱症状。
临床上所见二尖瓣脱垂病患，其症状频率、发作时间、诱发因素和严重程度因人而异。有些人数周发作一次，有些人则数个月甚至数年才发作一次。有些人症状会持续一两天，有些人则维持数周之久。其诱发因素更是五花八门，有：感冒、月经来潮、情绪刺激、睡眠不足、延误正餐、过度疲累、从事以前没有经历过的体能活动、久居干热封闭空间、过度流汗水分不足或吸食烟酒咖啡药物等刺激物。大部分病人都能能忍受这些症状。少部分则严重难耐，甚至痛不欲生，而频频进出急诊室，忙坏了急诊医师，自己的生活步调也因而大乱，陷入所谓的生活危机。因极度胸痛，被医师诊断为心绞痛而做心导管者，亦时有所闻。但真正因生命危机而致死者，则极其少见。药物只能症状治疗，不能根除二尖瓣脱垂。而手术也只能适用于合并严重的二尖瓣闭锁不全损及心脏功能或感染性心内膜炎者，对上述症状的解除也是没有帮助。所幸，临床上真正须要手术的病例相当的少见，且大部分病人都能藉由药物得到或多或少的缓解。
可以通过下列检查辅助诊断：
(一)X线检查 多数患者心影无明显异常。严重二尖瓣关闭不全者左心房和左心室明显增大。胸部骨骼异常最为常见。左心室造影显示二尖瓣脱垂和返流，右前斜位投照见收缩期二尖瓣后瓣呈唇样突入左心房;左心室收缩不对称，心室后基底或中部强烈收缩，呈向内凹陷的“芭蕾足”样改变。
(二)心电图检查 多数患者心电图可正常。部分患者表现为Ⅱ，Ⅲ，aVF导联T波双相或倒置，以及非特异性ST段的改变，此改变在吸入亚硝酸异戊酯或运动后更明显。ST-T波改变可能或乳头肌缺血，或瓣膜脱垂后左室张力增加，以及交感神经功能亢进有关。可见QT间期延长。常见各种心律失常，包括房性早搏、室性早搏、室上性或室性心动过速、窦房结功能低下及各种不同程度的房室传导阻滞。亦可见预激综合征。
(三)超声心动图检查 对诊断二尖瓣脱垂具有特别的意义。二维超声心动图胸骨旁长轴切面上可见收缩期二尖瓣前后叶突向左心房，并超过瓣环水平。此外，可见二尖瓣呈明显气球样改变，瓣叶变厚，冗长，瓣环扩大，左心房和左心室扩大，腱索变细延长或断裂。M型超声可见收缩晚期二尖瓣叶关闭线(CD段)弓形后移超声2mm和全收缩期后移超声3mm。同时，收缩期一段瓣叶或前后瓣叶均呈吊床样改变。
无症状或症状轻微者，不需治疗，可正常工作生活，定期随访。有晕厥史，猝死家族史，复杂室性心律失常，马凡综合征者，应避免过度的体力劳动及剧烈运动。
胸痛者，可用β受体阻滞剂，减少心肌氧耗和室壁张力，减慢心率，减弱心肌收缩力，改善二尖瓣脱垂的程度，从而缓解胸痛。硝酸酯类药物可加重二尖瓣脱垂，应慎用。
对伴有二尖瓣关闭不全者，在手术、拔牙、分娩或侵入性检查前后，应预防性应用抗生素，以防止感染性心内膜炎。
对心律失常伴心悸、头昏、眩晕或昏厥史者，可用β受体阻滞剂，无效时可用苯妥英钠，奎尼丁等，必要时可联合用药。
出现一过性脑缺血者，应使用阿司匹林等抗血小板聚集药物，如无效，可用抗凝药物，以防脑栓塞发生。
严重二尖瓣关闭不全合并充血性心力衰竭者，常需手术治疗。对于腱索延长或断裂，瓣环扩大，二尖瓣增厚但运动良好无钙化者，宜行瓣膜修补术;不适合瓣膜修补者，行人工瓣膜置换术。
