(一)病史
询问患者年龄和机体发育过程，询问家族成员有无性发育延迟。了解患者有无内分泌系统的疾病史、颅脑外伤手术史以及性腺在青春期是否有感染史或受过放射线照射等情况。
(二)症状与体征
1.首先观察、测试患者智力程度和精神状况，检查患者的身体发育、四肢与躯干的比例，五官的位置。注意检查患者的第二性征的发育、特别是女性乳房不发育，男性出现乳房发育等。
2.检查外生殖器的发育情况：男性的阴茎大小、星九的大小，质地，女性的大小阴唇的发育是否正常。
(三)实验室检查
1、激素水平的测定：包括血浆睾酮、雌二醇、黄体激素、促滤泡激素;尿17一酮类固醇。
2.X线检查，头颅CTX线照像，检查下丘脑、垂体所处的蝶鞍区有无肿瘤发生。全身X线透视，四肢长骨X线平片检骨骺融合情况。
3.染色体检查：检查性染色质及染色体组型。
(一)性幼稚一色素视网膜一多指(趾)畸形综合征
该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下，色素性视网膜炎、多指(趾)，先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。
(二)性幼稚一失嗅综合征
该病也是一种遗传病，主要表现为性幼稚。嗅觉减退或消失。由于遗传因素致使下丘脑、垂体与嗅脑区发育缺陷。
(三)肥胖生殖无能综合征
本病发病率极低，应慎重诊断。患者在青春发育之前，可因垂体或其周围肿瘤@颅咽管瘤、嫌色细胞瘤等)破坏垂体，侵犯下丘脑，影响其正常结构和功能。下丘脑的损害不仅促性腺激素释放激素缺乏，还可引起肥胖，垂体促性腺激素的缺乏直接影响了性腺发育，临床主要表现为中度肥胖。性幼稚、发育缓慢，同时还可出现下丘脑病变的其他症状如视力障碍，嗜睡，多尿等。
(四)生长激素缺乏性殊儒症
患者生长延迟，身材低矮、骨龄幼稚，多数患者在幼儿时开始就诊，发病原因不清，有少数病例可因肿瘤、或慢性血吸虫病损害垂体、影响生长激素和促性腺激素的分泌。待患者成长到青春期，可出现性腺发育不全，无第二性征，男性外生殖器小似婴儿状、率九细小如黄豆。女性乳房不发育，无月经，外阴无阴毛或阴毛稀少。
(五)单一性促性腺激素缺乏
患者表现外生殖器不发育、无第二性征，除单一性促性腺激素缺乏或明显降低外，其他内分泌功能正常，身高同一般人相同，往往有家族史。早期诊断该病时，一定要与正常人青春期延迟相鉴别，当两者确难诊断时，可采用绒毛膜促性腺激素进行试验性治疗，青春期延迟者可见明显的性发育，停药后性发育可继续进行;而单一性促性腺激素缺乏者，一旦停药，则性发育停止。
(六)原发性性腺发育不良
患者有明显的性腺发育不全的症状，血浆促性腺激素水平高于正常，性激素(睾酮、雌二醇)水平明显降低。则患者病变发生在性腺，称为原发性性腺发育不良。原发性性腺发育不良又有先天和后天性之分。先天性性腺发育不良多因性染色体异常所致;后天性性腺发育不良则因为患者在青春期前，性腺受到炎症、创伤、手术切除或射线照射而致性器官发育不全。
1.Turnr综合征 患者身材矮小、智力低下，短颈、颈践、肘外翻、盾状胸、无第二性征、女性则有原发性闭经，男性可具有男性外生殖器，但睾丸发育不良。同时可伴有其他先天性畸形，如先天性。D脏病等。染色体检查，男性的核型为45，XO/46，XY或其他嵌合体;女性的染色体核型主要为45XO，此外还有XO/XY与XO/XXX嵌合型、XXqi型、XO/XXqi嵌合型、XXp-或XXq-型。
2.Klinefelter综合征 亦为性染色体异常，表现X多体Y单体,X染色体越多，则病变越严重。最常见为47，XXY型，还有XY/XXY、XY/XXX、XY/XXYW等几种嵌合型。因多余的X染色体的基因主要决定了睾九曲细精管畸变，所以该病又称为细精管发育障碍症。患者表现须毛、阴毛稀少或缺如，阴茎、睾丸小。无精、少精，可同时伴有男性乳房发育，智力差等症状。
XX男性综合征：患者性染色体虽为XX型。但性别表现为男性，可是因为有一小部分Y染色体转移至X染色体上或为隐蔽的嵌合体。临床表现身材矮小、第二性征发育不良、小阴茎、睾丸，无精及不育。
3.Sertoli细胞仅存综合征(Sertoli-cell-onlysyndrome)患者睾丸内曲细精管的生精上皮细胞缺如，仅富有支持细胞瞩ertoli细胞人因而患者无精子，常因不育就诊。除无生育能力外，患者身体发育、生殖器官检查、性激素水平都与正常人无差别。在考虑本病时应除外感染，外伤、放射损伤等因素引起的不育症。
促进性发育有以下方法：
(1)要有充足的膳食钙：青春期是第二次生长发育高峰，身高的增长主要是长骨的生长，骨骼的发育要有充足的钙质。青春期每日要从膳食中摄入钙元素1200毫克，比其他年龄组都要高。钙的最好食物来源是奶、奶制品和虾皮，因此，每日膳食不可缺少奶类。
(2)供给充足的蛋白质、能量和各种营养素：因为中学期间课程多，时间安排也紧，学生用脑强度大;中学生活泼好动，这些都要消耗大量的热能，同时还要满足生长发育的需要。因此要供给营养丰富的平衡膳食。
(3)青春期需补充铁：青春期女性开始来月经，铁的丢失多，膳食中要注意补充富含血红素铁的食物，如瘦肉、肝脏、血豆腐等，同时还要吃些含维生素C多的新鲜水果和菜，以促进铁的吸收。
(4)微量元素锌可促进性发育和体格发育：青春期每日锌的摄入量为15毫克，较其他年龄的儿童多5毫克。含锌多的食物有海产品、瘦肉、坚果等。
