青春期后患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲 袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断。同样，青春期前女孩或女性婴儿，染 色体核型46，XY，大阴chun内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。 血浆LH和睾酮水平增高，但在婴儿期可以正常。青春期前患者有时需要进行HCG兴奋试验，以揭示睾酮水平增高。 实验室检查：血浆激素谱的特征性改变：LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患 者可选做HCG兴奋试验。 其他辅助检查：定期做B超，监测睾丸、乳房发育情况。染色体基因检查。
无胡须腋毛和阴毛：不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。
毛发稀少：毛发稀少，即头发、睫毛、眉毛、阴毛与腋毛等稀少，脆弱而无光泽，且易脱落等。可以分为全身性或局部性原因所致，如果为全身性疾病，则表现为毛发普遍减少，多由内分泌功能减退性疾病，如垂体前叶功能减退症、甲状腺机能减退症、甲状旁腺机能减退症和性机能减退症等所引起。某些重症传染病的恢复期与某些慢性病患者(如肾炎、肝硬化和营养不良等)也可引起毛发稀少;正在进行化学药物和放射线治疗者，都可引起暂时性脱发，但停药后，即可逐渐恢复。局部皮肤病变引起毛发稀少或秃发者，多见于头癣、放射性皮炎、麻风、脓皮病与剥脱性皮炎等。
腋毛变稀少：病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩皮肤萎缩皱褶，常伴脱发，色素沉着，白斑，毛细血管扩张，汗分泌增加或减少唾液分泌减少，颧骨额骨等下陷，与正常皮肤有明显的分界线。
睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为4%～9%。 预防：本病是一种X-连锁隐性遗传疾病，无明确预防资料。
