一、诊断
渐进性黄疸，巩膜黄染是最早的体征。黄疸可出现在出生后不久或1个月内，亦有在生理性黄疸消退1～2周后，本应逐渐消退，反而呈进行性加重。随着黄疸的加重，粪便由正常黄色变淡以至白陶土色。有时由白陶土色又转为淡黄色，这是由于血液胆色素浓度过高胆色素通过肠壁渗入肠腔，使粪便着色。尿色加深，犹如浓茶色。
最初3个月患儿营养发育、身高和体重无明显变化。3个月后发育减缓，营养欠佳，精神萎靡，贫血。5～6个月后因胆道梗阻，脂肪吸收障碍，脂溶性维生素缺乏，全身状态迅速恶化。维生素A缺乏引起眼干、指甲畸形、皮肤干燥缺乏弹性;维生素D缺乏引起维生素D缺乏病、抽搐;维生素K缺乏，血清凝血酶减少，出现皮下淤血及鼻出血等现象;易合并上呼吸道感染及腹泻。
体检可见腹部膨胀，肝脏肿大，表面光滑，质地坚硬，边缘圆钝;晚期肝内淤胆，肝纤维变性，胆汁性肝硬化，可出现脾大、腹壁静脉曲张和腹水等门脉高压症状，最后导致肝功能衰竭，肝性脑病常是本病死亡的直接原因。如不能手术重建胆道，一般生存期为1年。
胆道闭锁的主要症状是持续性黄疸、陶土色粪便、浓茶样尿和肝脾肿大。晚期可表现为胆汁性肝硬化、腹水、腹壁静脉曲张和严重的凝血障碍，个别患儿由于肝内生成“血管舒张物质”，使肺循环与体循环短路开放，而出现发绀及杵状指。
胆管闭锁的早期诊断仍十分困难，所使用的诊断方法形式繁多，手段各异，均需结合临床及实验室检查进行综合分析，辅以核素检查、胆道造影及肝穿刺活检。对诊断困难者主张早期手术探查。
本病与下列疾病相鉴别：
1.新生儿肝炎 本病与新生儿肝炎鉴别最困难。有学者认为，胆道闭锁与新生儿肝炎可能为同一疾病的不同病理改变。约20%的新生儿肝炎有胆道完全性阻塞阶段，梗阻性黄疸的表现，极似胆道闭锁，但此类患儿肝外胆道大部分正常，很少见脾大。经一般治疗，多数4～5个月后，胆道疏通，黄疸逐渐消退，可自然痊愈。所以通过长时间的临床观察，可作出鉴别诊断，是先天性胆道闭锁若能在2个月内行胆道重建手术，可获得良好的胆汁引流效果;超过3个月肝脏由于胆汁性肝硬化已造成了不可逆的损伤，即使手术，效果也不佳，因此早期鉴别诊断十分重要。
(1)临床鉴别要点：肝炎男婴多于女婴，而胆道闭锁女婴多于男婴;肝炎黄疸较轻有波动，胆道闭锁时黄疸持续性加重;肝炎时为黄色软便，胆道闭锁陶土色便出现较早且持续时间较长;胆道闭锁时肝大较肝炎重，质地硬，常伴有脾大。
(2)实验室鉴别：
①血清胆红素：肝炎患儿随病程而逐渐下降，胆道闭锁呈持续升高。
②碱性磷酸酶：新生儿肝炎很少超过40U，随肝炎好转而下降;胆道闭锁持续性升高。
③血清亮酸转肽酶的活化：新生儿肝炎只有23%的病例超过500U。
④血清5’-核苷酸酶的测定;胆道闭锁此酶浓度增高;新生儿肝炎病儿一般不超过25U/L。
⑤血清胆酸测定：胆道闭锁较新生儿肝炎血清胆酸明显增高，动态观察更有意义。
⑥血清甲胎蛋白测定：新生儿肝炎时肝细胞增生，甲胎蛋白合成增加，浓度升高，若高峰大于40ng/dl可诊断为新生儿肝炎。胆道闭锁主要是胆管上皮增生，无肝细胞增生，故血清甲胎蛋白为阴性，甚少阳性，平均值较低，两者差异明显。
(3)辅助检查：
①测定十二指肠引流液中的胆红素：十二指肠液不含胆红素者中，90%为先天性胆道闭锁，有助于先天性胆道闭锁的早期诊断。
②131I-RB排泄试验和99mTc-PL扫描：正常时131I-RB静脉注射后，为肝脏多角细胞摄取并通过胆汁排泄到肠道，不被肠道吸收，胆道闭锁患儿玫瑰红滞留于肝内不进入肠道，因此测定粪便内131I的含量可了解胆道阻塞情况。一般按2UC/kg注入静脉72h后测定粪便内131I的含量，90%的胆道闭锁131I随粪便排泄量在5%以下，而新生儿肝炎患儿几乎都在10%以上。99mTc-PL扫描亦有助于胆道闭锁和新生儿肝炎的鉴别。
③肝脏穿刺活检：新生儿肝炎以肝实质细胞病变为主，而胆道闭锁则以胆管系统及门静脉区病变为主。虽然胆道闭锁和新生儿肝炎病理改变无特征性变化，只是严重程度有区别，但汇管区面积，单位面积内小叶内的胆栓和小叶间的胆栓在两病间存在明显的差别。
④B型超声：新生儿肝炎时肝内外胆管、胆总管、胆囊为正常图像，但胆道闭锁的肝外胆道不能探出，胆囊瘪小或不显影，肝大伴有脾大。
⑤经皮肝穿刺胆管造影(PTC)：此项检查不仅能用于鉴定胆道闭锁和新生儿肝炎，而且胆道闭锁患儿在术前行PTC检查能了解肝内外胆道的病变，确定梗阻部位，以此可确定术式。
2.新生儿溶血症 此症早期与胆道闭锁相似，有黄疸、肝脾肿大等，但患儿有严重贫血表现，末梢血象大量核红细胞，随病儿长大，血象多自行恢复正常。
3.新生儿哺乳性黄疸 病因为葡萄糖醛酸基转移酶的活力受到母乳中某些物质的抑制，一般于出生后4～7天黄疸加重，2～3周最深，血胆红素可达15～25mg/dl，停乳后2～4天高胆红素血症迅速消退，本病临床上无肝脾肿大及灰白便。
4.先天性胆总管囊肿 本病为黄疸、腹部包块，灰白色粪便，但黄疸为间歇性，B超可探及液平肿块。
此外，肝外胆道附近的肿物或胆总管下端淋巴结肿大，可以压迫胆道引起梗阻性黄疸;先天性十二指肠闭锁、环状胰腺及先天性肥厚性幽门狭窄等亦可引起梗阻性黄疸，也应与感染性黄疸和酶代谢异常所致的黄疸相鉴别
胆道闭锁不接受外科治疗，仅1%生存至4岁。但接受手术也要作出很大的决心，对婴儿和家庭都具有深远的影响，早期发育延迟，第1年要反复住院，以后尚有再次手术等复杂问题。
接受手术无疑能延长生存，报告3年生存率为35～65%。长期生存的依据是：①生后10～12周之前手术;②肝门区有一大的胆管(>150μm);③术后3个月血胆红素浓度<8.8mg/dl。近年Kasai报道22年间施行手术221例，至今尚有92例生存，79例黄疸消失，10岁以上有26例，最年长者29岁，长期生存者中，2/3病例无临床问题，1/3病例有门脉高压、肝功能障碍。
多年来认为Kasai手术应用于胆道闭锁可作为第一期处理步骤。待婴儿发育生长之后，再施行肝移植，以达到永久治愈。
二、分类
I型：总胆管闭锁(占总数10%)；II型：肝总管闭锁(占总数2%)；Ⅲ型：肝门部闭锁(占总数88%)。前两型被认为是可以矫正型(可吻合型)，第Ⅲ型被认为是不能矫正型(不可吻合型)。
三、处理措施
⑴Kasai手术
BA治疗需采用手术方法才能实现，通常采用Kasai手术恢复正常胆流，以期实现肝功能的改善，达到长期存活的目的。若该手术不能使患儿黄疸消退或术后发生胆汁性肝硬化，肝移植是唯一的治疗方法。
Kasai手术根据手术方式分为开放式和腹腔镜手术，开放式手术即传统的Kasai手术，在BA的手术治疗中已成为广泛应用的术式，而腹腔镜下的Kasai手术由于技术要求高，当前其应用主要集中在少数几个小儿外科中心。Esteves E于2002年首次采用腹腔镜Kasai术治疗BA患儿，随着腹腔镜技术的推广和应用，该技术逐步受到认可，但当前对腹腔镜Kasai手术的疗效还存在争议。腹腔镜手术与开放Kasai术相比，术后并发症较多，早期预后较差，认为应谨慎应用腹腔镜技术治疗BA。但多数研究认为BA腹腔镜手术安全、可行、有效，与开放手术相比在手术时间、术后肠功能恢复、住院时间、并发症及后续肝移植需要方面没有差异。与传统Kasai手术相比，腹腔镜手术除了特定优势（损伤小、术后恢复快）外，术中在不移动肝脏的情况下，可以较好的暴露肝门部，使肝门部的组织游离和吻合更确切，有利于术后恢复。腹腔镜手术由于医生操作技术的差异，会导致治疗效果的不同，这可能是引起腹腔镜治疗胆道闭锁疗效差异的重要原因之一。但腹腔镜手术创伤小，术后恢复快的优点已得到大多数学者的认同，对于其是否能提高胆道闭锁长期预后还有待进一步的临床观察和研究。
⑵ 肝移植
BA是小儿肝移植的常见指征，占所有小儿肝移植总量的50%以上。在过去20多年里，由于肝移植成功应用于BA患儿的治疗，导致小儿肝移植的需求量显著上升。由此导致以下肝移植技术的广泛应用：减体积肝移植、劈裂式肝移植和活体肝移植。研究发现，BA患儿肝移植术后生存率与手术年龄、既往Kasai手术史无相关性，劈裂式肝移植的移植物生存率最高，减体积肝移植的移植物总体生存率最低。
四、预后及护理
疾病预后
⑴Kasai手术
通过总结2003年-2009年BA患儿Kasai术后带自体肝的存活率报告，发现Kasai术后2年存活率为37-57.1%，4年存活率为37.4-51%，5年存活率为35-63%，10年存活率为31-54%，15年存活率为28.5%，20年存活率为23-44%。可见BA患儿Kasai术后长期存活率较低。Kasai手术失败的主要原因是胆汁引流失败，表现为进行性黄疸、肝功能紊乱、生长缓慢或停滞、腹水和门脉高压。出现以上情况时，肝移植是长期存活的唯一选择。
⑵ 肝移植
根据全球各大小儿肝移植中心的报告显示，BA肝移植1年生存率为85-98%， 2年为88%，3年为86-88%，5年为83-98%，10年为81-85.8%。由此可见，BA肝移植远期生存率均在80%以上，效果显著。因此，肝移植是治疗胆道闭锁唯一根本而有效的手段。
疾病护理
1．术前肠道准备。BA患儿术前需行肠道准备以减少肠道生物群，减少术后发生胆管炎的机会。术前1 d洗肠1-2次，一般采用生理盐水低压回流洗肠，切勿使用肥皂水以免肠道的碱性环境增加氨的吸收，从而加重肝脏负担。洗肠液体总量为80-120ml/kg，洗肠过程尤其应注意保暖，避免患儿受凉导致呼吸道感染而延误手术时机。术前清洁洗肠可以利用机械性冲洗，从数量上减少肠道微生物。
2．术后切口的护理。BA患儿术前多有肝功能不全、肝硬化、甚至因腹水致腹胀。术后切口愈合较其他患儿差，常有腹水经手术切口外渗，需及时更换敷料，保持切口干燥，预防伤口感染与裂开。
3．严密观察病情变化。观察的内容包括体温、脉搏、呼吸、精神状况、黄疸变化、腹胀消长。由于BA患儿多合并脐疝，有时脐疝内容物是否突出被作为观察腹胀程度的客观指标。腹胀严重多可视为肝功能不全加重的表现。应注意与术后肠梗阻鉴别。另外，术后观察黄疸的变化是病情观察的重要内容，当手术后肝内胆管开放后，胆汁引流出胆道外进入肠道，表明胆汁进入正常的肝肠循环，这时患儿表现为黄疸减轻。皮肤、尿液颜色变浅，大便颜色由陶土变绿色或黄色，这些都是病情好转的表现。
4．基础护理。要保持口腔清洁，喂奶后需喂少量温开水清除残留奶液，有鹅口疮者喂奶后用生理盐水清洁口腔。皮肤清洁宜用温水，忌用皂类产品，以免破坏皮肤保护层。
5．并发症的观察和护理。BA患儿术后可合并多种并发症，早期最常见的是胆管炎和二重感染。
(1)胆管炎是肝门空肠吻合术后最为常见、最难处理、严重影响预后的并发症。其发生率达80%，它可以使刚刚建立的排胆汁的小胆管因为炎性反应、瘢痕等迅速闭塞，因而需要及早处理和预防。其表现包括不明原因的烦躁、哭闹、疲乏、腹胀、黄疽加深。胆汁排出减少或停止，重者伴寒战、发热，血清胆红素重新升高，血白细胞明显升高。胆管炎发生后需采用二联以上抗生素联合用药。激素的应用可以减轻组织水肿、抑制胶原沉积、加速肝内淤积胆汁排出，利于黄疽消退。改善术后患儿生存质量。增加自体肝生存的年限。但同时也导致患儿抵抗力下降，因此护理上要严格限制探视人员。勿与感染性尤其是呼吸道感染患儿同处一室。注意实施保护性隔离。食物反流是目前公认的引起胆管炎的重要原因，因此，患儿喂奶后要竖抱30min以上，减少食物反流。
(2)二重感染的相关因素包括抵抗力下降、大量长期使用抗生素、激素治疗等，胆道闭锁患儿具备诸多诱发因素。其表现是浅层或深部真菌感染，如皮肤会阴部念球菌感染、鹅口疮，以及诊治困难的真菌性胆管炎。
