对于性腺发育不全的诊断，除染色体及全身体格检查外，妇科及B超检查内生殖器情况。必要时可行腹腔镜和(或)病理检查以明确诊断。治疗时根据外阴形状，通过手术切除一种性腺。在靠激素诱导发育成男或女性。通过治疗少部分可以生育。
性腺发育不良的鉴别诊断：
(一)下丘脑异常
1.后天获得性病变：此类疾病包括下丘脑部位肿瘤、炎症、外伤、血管病变、肉芽肿等，有部分病人找不到明显的病因。临床上它们多表现有身材短小或高大、四肢短小或细长，部分病人有下丘脑受损症状：尿崩症、嗜睡症、厌食症、贪食症、体温调节紊乱、视野缺损等，多数病人有上述一种或多种症状，极少一部分病人在临床上除性不发育外，没有其它症状。其中，下丘脑病变引起的肥胖性生殖无能综合症，病因可以是上述因素中的一种，该病罕见，在临床上需于一些有肥胖、青春期发育延迟病人相鉴别，后者无中枢损害。
2.先天因素：这一类型疾病有性幼稚—色素性视网膜炎—多指畸形综合症(Laurence-Moon-Biedle氏综合症),性幼稚-肌张力低综合症(Preder-Willi综合症),家族性小脑性运动失调(Familial cerebellar ataxia)。这些疾病在临床上都有特点，典型病例不难诊断，不典型病例的有关症状和体症可以不表现或表现不完全，还有可能伴有其它畸形，需要在临床上仔细鉴别。
(二)垂体性性幼稚
1.垂体前叶功能减退症 垂体部位肿瘤、出血、外伤、免疫、结节病等因素，使垂体功能受损，可能影响促性腺激素的分泌量与分泌方式，如发生在青少年期，影响性腺性征发育。临床上，病人除性发育异常外，还可以有或无它垂体功能异常，如巨人症、高泌乳素血症、无功能垂体瘤压迫症状、垂体前叶机能全部或部分减退症征。
2.选择性促性腺激素缺乏 病人除性幼稚或性不发育外，无其它内分泌异常，垂体影像学检查也正常。患者呈类宦官身材，骨骺不融合;患者因肾上腺分泌一定的雄激素可以有少许阴毛生长。
(三)性腺病变
1.性腺因肿瘤或其它原因手术切除、炎症放射线照射受损，性腺不能分泌性激素，第二性征不发育。
2.性腺发育不良 多是先天性疾病，性腺发育不良的同时，还伴有其它畸形，其中一部分与染色体数目不正常有关，如先天性性腺发育障碍(Turner综合症),患者体细胞核型为45,XO，外表呈女性，矮小，有颈蹼、盾胸、第四掌骨短小等畸形，无月经。先天性细精管发育不全症(Klinefeter综合症)，患者体细胞核型为47,XXY，男性外表，性发育差，还可有男性乳房发育。
原发性性腺疾病与下丘脑、垂体性性幼稚，内分泌测定差别在于患者缺乏性激素的反馈抑制作用，体内促性腺激素水平明显高于正常，这在青春期作两者的鉴别诊断意义很大，但在青春期前，促性腺激素尚未大量分泌，作为鉴别指标价值不大。对这类病人，一般用LHRH兴奋试验—体质性青春期延迟患者有类似或高于青春发育前水平的反应;下丘脑、垂体性性幼稚反应差或无反应;原发性性腺疾病患者反应过高。
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒) 生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等 做好遗传病咨询工作 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
2、一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后健康搜索是否存在后遗症鶒，是否可治疗 预后如何等等。采取切实可行的诊治措施鶒 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别鶒，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
3、通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
