影像学检查可明确诊断。B型超声检查可显示膀胱内有薄壁囊性肿块。静脉尿路造影典型者表现为输尿管末端“蛇头”状膨大，伴或不伴肾输尿管扩张积水，合并重复畸形时亦可显示。膀胱镜检可见输尿管开口处呈囊状扩张，开口呈针尖样随输尿管蠕动时张时缩。
输尿管囊肿(ureterocele)是由于输尿管口先天性狭窄或功能性挛缩及输尿管壁发育不全，以致输尿管下端各层形成一囊肿突入膀胱之内。故囊肿的外层为膀胱粘膜，内层为输尿管粘膜，两者之间为很薄的输尿管肌层。
按输尿管口位置与囊肿的关系分为单纯型与异位型。
前者输尿管口较正常位置略有偏移(orthotpic ureterocele)囊肿常较小，影响少，多见于成人，又称成人型。异位输尿管囊肿多较大且并发重肾双输尿管畸形，两根输尿管在通常部位穿透膀胱肌层，下肾部输尿管开口于膀胱三角区，而带有输尿管囊肿，引流上肾部的输尿管，则位于粘膜下层，开口于膀胱颈或后尿道。临床上亦见有介于二型之间者。
应与下面的症状相鉴别诊断：
1.输尿管疼痛 输尿管疼痛常常呈急性发作，多继发于急性输尿管梗阻。
2.输尿管狭窄 输尿管正常有3个生理弯曲，也就是狭窄段。第一狭窄在穿入膀胱壁处;第二狭窄在跨越髂动脉入小骨盆处;第三狭窄在穿入膀胱壁入。
输尿管狭窄是指因各种原因导至输尿管管腔部分或全段较正常狭小，管腔的连续性虽然没有中断，但已引起不同程度的上尿路梗阻和肾积水。
3. 输尿管梗阻 肾盂输尿管连接部梗阻是引起肾积水的一种常见的尿路梗阻性疾病。由于肾盂输尿管连接部的梗阻妨碍了肾盂尿顺利排入输尿管，使肾盂排空发生障碍而导致肾脏的集合系统扩张。起初，肾盂平滑肌逐渐增生，加强蠕动，试图通过远端的梗阻排出尿液;当不断增加的蠕动力量无法克服梗阻时，就会导致肾实质萎缩和肾功能受损。
4.输尿管痉挛 输尿管为一细长而有肌肉粘膜构成的管形器官，位于腹膜后间隙，周围的保护良好并有相当的活动范围。肌肉突然做不随意挛缩，俗称抽筋，会令患者突感剧痛，肌肉动作不协调。 患者自行拉直患处的肌肉，通常可减轻痉挛程度。
治疗方案 治疗方法选择根据病变程度、对上尿路的影响以及是否伴有其他尿路畸形而定。治疗目的是解除梗阻、根除感染和保护肾功能。常用手术方法有经尿道切除及抗逆流的输尿管膀胱再植术。
疾病预防
先天发育异常引起，无特殊预防措施。
