【临床表现】 比较常见的是月经稀发，闭经或功能失调性子宫出血等月经改变，不排卵、不孕。有的有男性化改变，如多毛、喉节增大、音调低沉。有的肥胖、有痤疮、乳房发育不良、子宫发育较差，卵巢增大，少数病例阴蒂肥大。
【诊断】
1.根据临床表现，尤其是月经稀发，闭经或功能失调性子宫出血者，加某些男性化表现则应考虑有本症之可能。诊断根据是血睾酮的增高>7.0ng/m1或>2.44nmol/L。
2.为鉴别病变来源于卵巢或肾上腺皮质，可用ACTH兴奋试验：肌注ACTH 20mg，注射前、后分别测定24小时尿17—酮及17—羟类固醇排泄量。如注射后的排泄量明显增高，则证明肾上腺皮质功能异常;如注射前后排泄量无明显变化，则提示病变在卵巢。
3.B超可测定卵巢大小与子宫大小的比值，卵巢大于宫体1/4以上者，可考虑为多囊卵巢。
4.克罗米芬治疗试验：连续服用克罗米芬3个周期，如有排卵多为多囊卵巢，如3周期均无排卵，则可考虑为卵泡膜增生。
5.腹后壁充气造影，可检查肾上腺的大小和形态，用以区别肾上腺皮质增生或功能亢进。
6.月经周期第9d以放射免疫或酶标法测卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、催乳素(PRL)、雌二醇(E2)和睾酮(T)等。LH高，LH/FSH比值高，T高。
7.排除肾上腺皮质肿瘤及卵巢肿瘤。
高睾酮血症的鉴别诊断：
一、卵巢男性化肿瘤：包括支持一间质细胞瘤、门细胞瘤、类脂细胞瘤、性母细胞瘤、肾上腺残迹瘤、黄体瘤、畸胎瘤和转移癌。以上除性母细胞瘤外，其他肿瘤多呈单侧生长实质性肿瘤，雄激素分泌呈自主性，男性化症候明显，并常伴有腹水及转移灶。
二、肾上腺疾病：包括先天性肾上腺皮质增生、腺瘤和腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA，亦为自主性分泌，不受ACTH促进和地塞米松抑制。而先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶缺陷者，有典型外阴-泌尿生殖窦畸形伴性器发育不良。
三、甲状腺疾病：包括甲亢和甲低。甲亢时T3、T4、SHBG增高，雄激素代谢清除率降低，使血浆睾酮升高致男性化和月经失调。甲低时，雄激素向雌激素转化增加致无排卵。
四、遗传性多毛症：有家族史，仅单纯性多毛而无PCOS症状和体征。生育力正常。
五、卵巢卵泡膜细胞增生症：该症促性腺激素分泌正常，卵巢不增大，但卵泡膜细胞呈巢(岛)性增生，血浆雄激素升高明显，伴严重男性化。对氯菧酚胺治疗不敏感。
六、胰岛素拒抗综合征和黑色素棘皮瘤：为一种脂岛素受体缺陷性疾病(A/B型)，可出现类似于PCOS症状体征。其显著特征是，高胰岛素血症和颈、腋部黑色素棘皮瘤。
七、高催乳素血症：闭经、溢乳、不孕、PRL和DHEAS升高，男性化症候不明显，卵巢正常。
根据临床表现，尤其是月经稀发，闭经或功能失调性子宫出血者，加上某些男性化特征则应考虑有本症的可能。诊断依据是血睾酮的增高>0.7ng/ml或>2.44nmol/L。 其它，如B超、克罗米芬试验等辅助检查可协助诊断。
【治疗】
1.安体舒通(Spironolactone) 安体舒通能与雄激素，特别是双氢睾酮(DHT)在靶细胞上竞争受体，干扰正常双氢睾酮的形成，同时还可抑制一些酶的活性，干扰睾酮的生物合成。在月经周期第5～21d， 100mg/d，连续4～6周期，停药后LH及T能降至正常水平，而FSH、PRL与治疗前比无变化。副作用如多饮、多尿、疲倦、头痛等少而轻微，不需停药。
2.皮质类固醇激素 如泼尼松(Prednison)5mg，2/d;地塞米松(Dexamethasone)0.5～0.75mg， 2/d，均连续服用3—6个月。皮质类固醇激素最大的作用是抑制肾上腺皮质功能，使脱氢表雄酮(DHEA)、脱氢表雄酮硫酸盐(DHEAS)、雄烯二酮 (Δ4A)及睾酮(T)的分泌下降。故适用来源于肾上腺的高睾酮血症。单用本品排卵率≥50%;如与克罗米芬联合应用，排卵率可达80%～100%。
3.克罗米芬(Clomiphene) 可以阻断类固醇激素的异常代谢。经期第5d开始50～100mg，1/d，连续服用5d，促使卵泡发育成熟、排卵，并形成黄体。经期第8日起B超监测卵泡生长，优势卵泡最大直径达18mm时，一次肌注绒毛膜促性腺激素(HCG)5000U，可更有效地协助促发排卵，并防止部分病人的黄体功能不全。
4.尿促性腺激素 可提高芳香化酶的活性，促使雄烯二酮转化为雌酮，睾酮转化为雌二醇。常用的为人绝经期促性腺激素(HMG)，经期第5天开始，每日肌注1～2支(150～300U)，至优势卵泡最大直径达18mm时，停用HMG，另肌注HCG 5000U，激发排卵。特纯促卵泡成熟激素(Metrodin)仅含FSH，更为适用，经期第5天开始，每日一次肌注75U，至经期第8日开始，B超监测卵泡生长，优势卵泡最大直经达18mm时，停注Metrodin，另一次肌注HCG 5000U，促发排卵。
5.芍药甘草汤 可以降低T值，使T转化为E2，增加FSH/LH比值，使TEBG浓度上升，每日一次服芍药甘草的混合粉剂7.5g。以白芍、甘草各12g煎水代茶饮，每日一剂，连续用3～4月，效果相同。芍药甘草汤与克罗米芬或泼尼松联合应用，可提高排卵率与受孕率。
6.中药人工周期疗法
林至君用上述人工周期疗法治疗27例，治疗后半年内妊娠15例，3年内妊娠24例。
7.中医辨证论治 樊友平将高睾酮血症辨证分为肾虚精亏，气滞血瘀、痰湿阻滞，肝郁化火4型，分别给予归肾汤、血府逐瘀汤、苍附导痰汤、龙胆泻肝汤加减治疗45例，结果排卵率达88.9%，受孕率达71.1%。
