肝豆状核变性的症状是肝硬化，大脑豆状核区功能不全的神经性异常、共济失调、肢体震颤，角膜K-F环(角膜外缘呈棕色或灰绿色的环)，皮肤色素沉着，与低磷酸盐血症及低尿酸血症一起出现的以氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿为特点的肾异常。血清铜浓度通常降低，尿铜排出量显著增加，铜蓝蛋白浓度一般下降，白细胞色素氧化酶活力下降。
Menke综合征该病病变的基本原因可能是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。最近，进行Menke病患者皮肤的纤维母细胞培养，表明其铜含量增加。因此，细胞输送的异常看来不限于小肠粘膜细胞。
血清铜氧化酶吸光度降低：是肝豆状核变性伴发的精神障碍的重要表现。
铜中毒：尽管铜是重要的必需微量元素，但应用不当，也易引起中毒反应。一般而言重金属都有一定的毒性，但毒性的强弱与重金属进入体内的方式及剂量有关。口服时，铜的毒性以铜的吸收为前提，金属铜不易溶解，毒性比铜盐小，铜盐中尤以水溶性盐如醋酸铜和硫酸铜的毒性大。当铜超过人体需要量的100～150倍时，可引起坏死性肝炎和溶血性贫血。
肝豆状核变性：本病治疗原则是消除身体组织中过量的铜，并防止铜在各器官组织继续沉积。为此，应尽量减少铜的摄人和促进铜的排出。为促进铜的排出可使用能随尿排出的各种铜螯合剂，其中D青霉胺有良好的临床效果。
Menke综合征：铜盐(如硫酸铜)对本病有良好的疗效，使血清铜浓度迅速恢复，血浆铜蓝蛋白浓度渐趋正常，一般情况逐渐好转而康复。
