病史注意起病年龄，症状起始部位，肌无力及肌萎缩在肢体的部位(近端或远端)，对称性，病情进展速度，有无发作性加重或减轻及缓解期，有无疼痛感觉，有无家族史。体检注意肌肉萎缩的分布范围，有无肌肥大，深反射改变否，从仰卧位到起立时的步骤(Gower征)，行走姿势及步态，有无翼状肩胛，面、颈部肌肉有无萎缩，有无肌肉压痛或感觉障碍。
尿肌酸、肌酐测定。血清酶测定(乳酸脱氢酶、醛缩酶、谷草转氨酶、肌酸磷酸激酶)。肌电图检查。肌肉活体组织检查(包括电镜检查)。
本疾病是一种遗传性家族性疾病，存有先天性基因缺陷，大多表现为隐性遗传。
临床类型：
1、Duchenne型：又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病，性联隐性遗传，男孩发病。缓慢起病，无力常自双下肢近端开始，表现为跑步困难，易跌倒，跌倒后起立困难。随着病程的进展，出现四肢近端肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突，行走时呈“鸭步”步态。
2、Becker型：又称良性型。性联隐性遗传。发病年龄多为5～20岁。首发症状是骨盆带肌及股肌无力，常有腓肠肌假性肥大。5～10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。
3、肢带型：又称Erb型。为常染色体隐性遗传。发病年龄常在10～30岁间。多首先出现骨盆带肌或肩胛带肌无力，表现为上楼困难或举臂不能过肩。病程较缓慢。多无假性肥大。
4、面肩肱型：又称Landouzy-Dejerine型。常染色体显性遗传。通常在青春期起病。首先影响面部和肩胛带肌。早期面肌受累仅表现为眼睑闭合无力，典型病例呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，口眼闭合无力，表情肌运动微弱或丧失，因口轮匝肌假性肥大而出现口唇增厚微噘。常见垂肩和翼状肩胛。晚期可累及躯干和骨盆带肌。
进行性肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等，如有遗传家族史则诊断不难确立， 但需与下列疾病进行鉴别：
1、婴儿型脊肌萎缩症：主要与DMD(假肥大型进行性肌营养不良)相区别，主要是起病年龄更早，有时可见肌束震颤，其肌肉萎缩在肢体远端亦明显，肌电图检查及肌活检可作鉴别。
2、良性先天性肌张力不全症：应与先天性或婴儿期肌营养不良症鉴别，特点为无肌萎缩，CPK含量正常，肌活检无特殊发现，预后良好。
3、成年型脊肌萎缩症：主要与肢带型肌营养不良症区别, 根据血清酶测定，肌电图及肌活检以及有无肌束震颤。一般可以鉴别。如有困难时，可采用Coers(1979)提出的在肌活检时，测定终末神经支配比率TIR)的方法，以估计肌肉中运动神经轴索侧突的分支( 即一定数量亚终末轴索所支配的肌纤维数 )，如TIR升高可诊断为脊肌萎缩症，正常则应考虑为肌病。
4、多发性肌炎：主要与肢带型区别，肌炎的发展较快，常有肌痛，亦无家族遗传史,肌活检常可以明确鉴别。
5、肌萎缩性侧索硬化症：应与远端型肌营养不良症区别，临床除肌萎缩外，尚有肌张力高，腱反射亢进和病理反射，且往往有肌束震颤。
6、重症肌无力： 须同眼肌型和眼咽肌型区别，肌无力有易疲劳性和波动的特点，用新斯的明或Tensilon试验明显好转，肌电图也可作鉴别。
7、强直性肌营养不良症：有肌强直，常伴白内障、脱发和性腺萎缩，血清酶改变不大。
进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。因此家庭护理对患者来说是一个重要环节。
1、在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。
2、饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。
3、采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。
4、上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐。下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等。注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引。假肥大部位的按摩以揉法为主。防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。
5、鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。
6、治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物，保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩,患者本人要克服困难，坚持适当锻炼。
