根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。
主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。
1.少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病) 一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与DMD/BMD相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。
2.多发性肌炎 须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。
3.重症肌无力 一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗胆碱酯酶药物效应良好以及肌电图低频重复刺激出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。
预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对DMD/BMD，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等，大大提高了DMD/BMD致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。
