1.一般症状 最主要的症状为髌后疼痛，在活动或半蹲位出现，初期为酸乏不适，以后发展为持续或进行性的酸痛。往往在开始活动时疼痛明显，活动后减轻，活动结束或休息时疼痛又加重。这种疼痛有时很有特色，往往被描述为“龋齿样酸痛”。在上下楼梯，尤其在下楼或下坡时酸痛明显。经常有膝盖打软，“差一点跌倒”的主诉。有时有关节交锁症状。
2.体征 体征方面，主要有以下特点：
(1)髌骨磨压痛：多为阳性，出现率几乎100%。
(2)推髌抗阻痛：亦为阳性，将髌骨向远端推挤，同时股四头肌收缩，髌下出现酸痛为阳性。
(3)单腿半蹲试验：多为阳性，该征是髌骨软骨病最显著而又有诊断价值的体征之一。曲绵域报告此征阳性率达100%，陈世益报告达93%以上。
(4)股四头肌萎缩：多较明显，尤其以内侧头更为显著。
(5)膝关节积液征：中后期多为阳性，浮髌试验可助诊断。当膝关节积液量少于30ml时，可用积液诱发膨出试验查出。关节穿刺可抽出淡黄色透明液体，偶可抽出混浊的关节液。
(6)髌周指压痛：髌骨软骨病并发周围软组织炎症时，用食指指甲扣刮髌周可以出现疼痛。
(7)髌后捻发音：髌骨软骨软化剥脱之后，髌软骨面不平整，膝关节运动时髌后可扪及粗糙的捻发音。这种捻发音的特点是在膝关节活动到某一固定角度时出现，多次重复不变，为粗糙不平的软骨摩擦所致。捻发音出现的机会不多，但不少作者认为髌后某一固定角度出现的粗糙捻发音对诊断有意义。
主要依据以下特点：
1.临床特点 患者活动时主诉髌后酸痛，上下楼或半蹲时疼痛加重等症状，结合体征，如髌骨磨压痛、髌后捻发音、单腿半蹲痛、髌周指压痛等，可大致诊断为本病。
2.影像学检查
(1)X线所见：摄普通X线平片对诊断无太大意义。但选择拍摄不同屈膝角度的髌骨轴位片，可观察髌骨形态、髌骨软骨下骨的硬化程度、测量髌骨的某些指数，如髌骨角、髌骨深度指数、髌骨指数、槽角、叠合角等。膝关节侧位X线片可检测髌骨位置异常，正常时髌骨长度(P)与髌韧带长度(PT)相等，当PT超过P的15%，或超过1cm时，为高位髌骨。
(2)MRI检查：可发现髌骨软骨的剥脱和溃疡区。
3.最后确诊依据 确诊还得依靠关节镜、手术探查或MR检查。
单腿半蹲痛的鉴别诊断：
1、下肢放射痛：下肢放射痛症状：可以沿着下腰部、臀部、大腿后侧、小腿前或后外侧至足跟。疼痛性质以放射性刺痛为主。下肢放射痛可以先于腰痛发生，亦可能在腰痛症状出现后出现，这两种情况因人而异。
2、下蹲困难：膝关节下蹲困难是中老年人膝关节疾病的常见表现形式，膝关节下蹲困难本质上是一种慢性的软组织性疾病，由于长期的充血、水肿、渗出、组织变性、坏死、增生和肥厚，膝关节周围组织有明确的软组织变化区域，通过针刺和削割，可以消除局部软组织的粘连，减轻疼痛，促进膝关节的运动功能恢复。
(一)治疗
1.保守疗法 保守疗法为本病的基本和主要治疗方法，常用以下措施。
(1)股四头肌练习：是防治髌骨软骨病最常用、最有效的方法。通过加强股四头肌力量，可增加关节的稳定性，改善髌股关节应力分布，并可防止由于膝酸痛及发软而造成的跌扑或意外伤害。常用方法如站桩，一般采用靠墙避开疼痛角度的站桩方式。也可做主动直腿抬高或负重直腿抬高练习。上海华山医院运动医学科结合等速测试结果，选择不引起疼痛的几个关节角度，做多角度等长股四头肌练习，或者做无疼痛范围的短弧等速肌力练习，对恢复股四头肌肌力效果更好。
(2)髌股关节粘膏支持带或护具：作为保守治疗的一种重要手段，运动创伤医生经常推荐那些不愿手术的患者采用髌骨粘膏带或髌骨护具，改变髌骨的运动轨迹与接触力学，达到缓解疼痛、治疗疾病的目的。
(3)按摩和理疗：蜡疗及超短波有一定效果。
(4)中药外敷：红花30g、生川乌30g、归尾30g、甘草30g、自然铜30g、马钱子30g、草乌30g、生姜9g，酒浸泡7天，取汁局部湿敷或用直流电导入，有良好效果。
(5)关节腔内注射：选用醋酸曲安奈德或康宁克痛注射液，每周1次，短期效果较好，只能临时适用于需要参加比赛的运动员。近来也有报道关节腔内注射玻璃酸钠(透明质酸钠)，每周1次，5次为一疗程，有一定效果。
2.手术疗法 对保守治疗无效，症状严重的髌骨软化症病例，可考虑手术治疗。手术方法据Cotta(1959)描述就已达137种之多，使该病成为矫形外科治疗方法最多的几种疾病之一。
(1)局限性软骨切除加钻孔术：为目前仍较常采用的基本术式，可采用关节镜或髌前内侧或前外侧切口，显露后以刨刀削除变性的软骨，暴露软骨下骨板，用1～2mm钻头钻孔数个。本手术的目的是使来自骨内的纤维肉芽组织填补缺损软骨，最后化生成纤维软骨。钻孔也能释放骨内压，使疼痛得到缓解。
(2)髌骨重排列手术：包括近端和远端重排列术。近端重排列术如外侧支持带松解术(切断髌股横韧带、髌骨下的斜束及部分股外侧肌肌腱)、股四头肌内侧头外移术(固定于髌骨背侧面的中部)。远端重排列术主要有胫骨结节抬高术，或抬高后加内移。近期一些研究认为胫骨结节抬高以1～1.5cm为最合适。陈世益等研究证实，胫骨结节抬高术缓解髌股疼痛的机制，在于改变了习惯性髌股接触区，避开了对原有溃疡区的刺激与挤压。但解剖上存在的膝关节Q角有一定的范围，做髌骨远端或近端重排列时，应防止改变力线矫枉过正，若术后Q角增大或减少10°以上，又会造成新的髌股不稳定，反而加重髌骨软骨的损害。
(3)髌骨截骨术：Arnoldi多年来致力于髌骨骨内压的研究，他主张用髌骨截骨术来解除骨内高压，缓解疼痛，同时又可调整髌股关节面使之接触更协调。
(4)人工关节置换术：对严重的髌股关节骨关节炎患者，可考虑采用髌股关节人工表面假体置换术治疗。
(5)软骨移植：包括自体软骨细胞移植和自体骨软骨块蜂窝状移植(又称马赛克软骨移植术)。前者取患者自体软骨进行体外软骨细胞培养，用组织工程方法将培养增殖后的软骨细胞植入病灶区，再用骨膜覆盖。目前全世界已有1000余例的成功报道。自体骨软骨块马赛克移植术，用特殊器械凿取膝关节股骨髁非负重区骨软骨组织，是将这些柱状的骨软骨块移植至负重区软骨，呈马赛克样镶嵌移植。据报道优良率可达80%。以上两种方法均可在关节镜下进行。
(6)髌骨切除术：仅适用于疼痛严重、影响日常生活的重症患者。单纯髌骨切除后伸膝力量减少30%。切除后将髌腱与股四头肌直接缝合，伸膝力量减少15%。手术中应同时将髌骨周围肌腱止点的病变部分切除或削薄使接近正常厚度，否则伸屈膝时仍将出现疼痛。
(二)预后
常用非手术疗法，能缓解或减轻症状，一般预后尚好。
