颅骨X线平片可显示头颅增大，头面比例不对称，颅骨变薄，颅缝分离。头颅叩诊呈“破壶音”。 根据婴幼儿头颅增大突出等临床典型症状，一般诊断无大困难。
头颅增大的鉴别诊断:
1、颅骨增生：颅骨增生多表现为颅骨和(或)厚度增加，分为弥漫性和局限性两种。
2、高颅压综合征：高颅压综合征是神经科常见的综合征，指颅腔内的压力即脑内压力增高，一般颅内压力常用蛛网膜下腔的脑脊液压力来表示。临床上以头痛、呕吐和视乳头水肿为其主要特征。正常颅内是指正常人在水平卧位时经腰池穿刺所测得的压力：正常成人为0.78-1.76kPa(80-180mmH2O)，儿童为 0.49-0.98kPa(50-100mmH2O)。如果压力超过1.96 kPa(200mmH2O)时，一般认为颅内压增高。
3、颞骨隆起：颞骨隆起属于蛛网膜囊肿的症状。蛛网膜囊肿为良性脑囊肿的一种。有蛛网膜样囊壁及脑脊液样的囊液。囊肿位于脑表面，与蛛网膜下腔关系密切，但不侵入脑内。多为单发，少数多发，常位于脑裂及脑池部。体积大者可同时压迫脑组织及颅骨，可产生神经症状及颅骨改变。
定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。正常新生儿头围33～35cm。后囟出生后6周闭合，前囟于9～18个月之间闭合，这些数据可作参考。
