一、诊断
病变部位的主要症状是肢体疼痛，无支持力，患部功能障碍，病理骨折是常见的症状和合并症。
病变发生于胸椎者可引起病理骨折合并截瘫导致死亡。
X线检查
在病变部骨质呈大块溶骨性骨质吸收，骨干变细，皮质变薄。大块骨质吸收后呈现骨质缺损，残端呈尖削状。有残存疏松的萎缩骨，无新生骨，无骨膜反应，无软组织肿块。
据认为：长期接触氯乙烯可导致肢端溶骨症。其主要表现为多发性骨溶解，尤其是锁骨、肩胛骨、肱骨、乳糜胸、神经损害、骨损害附近的血管瘤或淋巴管瘤，后者常是诊断的重要线索。严重者，脊柱横断导致截瘫，累及大血管引起大出血。颅骨破坏，导致其附近神经受累。发生在颌骨的溶骨症，常常有牙齿松动、移位或自行脱落等情况，最终可能导致整个上、下颌骨，甚至颅骨溶解。因为没有了下巴，进食、说话、甚至呼吸、抬头等日常活动都会受到影响，使患者痛苦不堪。(图为溶骨症的组织病理学表现)
骨破坏一般认为是骨中的血管淋巴管增殖，引起大块骨质溶解。大量纤维化完全或部分替代了骨组织，可继发性地累及邻近的皮肤和(或)组织。本病国外有散在病例报道，Hagberg报道1例，无外伤性骨折史和皮肤损害。国内报道较少，黄强等1996年报道1例仅有骨损害，却无系统损害和皮肤损害。王天舒等于2001年报告1例下颌骨溶骨症，拔牙后下颌骨呈进行性慢性吸收，并发生病理性骨折。
溶骨症的组织病理学表现无特异性，光镜下可见纤维组织增生，骨组织被溶解、吸收，未见破骨细胞，无骨组织增生，可见扩大的血管腔。
溶骨症应与恶性肿瘤、早期化脓性骨髓炎和伴有肾病的特发性骨质溶解症等相鉴别。恶性肿瘤多表现为界限不清的肿块，常伴有局部疼痛、感觉消退或消失，而溶骨症无此症状。慢性骨髓炎X线片常示有死骨形成，病变多位于下颌体和下颌支，很少同时累及。而溶骨症X线片示无死骨形成，病变部位多同时累及下颌体和下颌支。
需与以下症状相互区别：
骨赘大量增生：“骨质增生”俗称“骨刺”或“骨赘”，是指在骨关节边缘上增生的异常骨质，在临床上又称为“骨性关节炎”。又称“退行性骨关节病”、“肥大性骨关节炎”是骨性关节炎的一种影像表现，是继关节软骨破坏后而继发的一种病变，属于骨的退行性改变，即“骨的老化”所致。
糖尿：一般指葡萄糖尿。正常人尿中有微量葡萄糖，每日尿糖含量0.7~0.52 mmo1(31-93 mg)，定性试验阴性。每日尿糖超过0.83 IIUnol门 p)时用定性试验为阳性，称糖尿。既往糖尿定性试验采用硫酸铜试剂(班氏L是根据糖类的还原作用，尿中含有葡萄糖、果糖者糖、麦芽糖、戊糖、具有还原作用的非糖物质(某些药物*均可呈阳性反应。近年采用葡萄糖氧化酶纸片法测定尿糖，对葡萄糖有特异性，但当有抗坏血酸、水杨酸盐存在时也可呈阳性。
骨裂：裂纹骨折是众多骨折中症状比较轻微的一种，因而常常被忽视。但是，小问题如果不及时治疗，也是有可能演变成大问题的。裂纹骨折如果没有采取恰当的治疗，也会发生移位，造成比较大的麻烦。
裂纹骨折又称骨裂，由于没有明显的移位，因而无法引起足够的重视。它一般是由于直接的打击、撞击等造成的。裂纹骨折可以通过石膏固定或小夹板固定来治疗，伤处可快速愈合，而且通常不会留下后遗症，治疗相对来说是比较简单轻松的。
溶骨症的治疗目前尚无理想的方法，有报道放射治疗(18～20Gy)可迅速减轻疼痛，促使溶解骨再矿化，但不能阻止病变发展。α-2b干扰素与氯膦酸(clodronate)也有治疗效果，口服氯膦酸(2次/天)，IFN-α-2b(3MU,1次/天)皮下注射，治疗1个月后IFN-α-2b用量增至5MU (1次/天)。
1.植骨术 Butler的一例股骨大块骨质溶解症经植骨后，植骨成活。
2.假体置换术 Poirier的一例肱骨大块骨质溶解症，经人工肱骨置换术病情改进。
3.支架保护。
4.截肢。
5.对合并截瘫，发生血性胸水及乳糜胸者，可穿刺抽液，同时治疗其它合并症。
6.亦有试行放射治疗者，但疗效不肯定。
