骨代谢病在临床上常表现骨痛﹑骨折﹑肌无力或畸形等。少数情况下﹐还可有角膜钙化及手足搐搦症等。
骨代谢减低的鉴别诊断：
低骨量是指骨密度减低或骨骼中矿盐含量减少。骨质疏松症和其他骨病如骨软化症、成骨不全、Paget 骨病和骨纤维异常增殖症等都可表现为低骨量，但骨骼内部成分和结构变化有很大差异，需仔细鉴别。
① 骨质疏松症：骨矿物质和有机质等比例减少，出现骨皮质变薄，骨小梁纤细、结构紊乱。
② 骨软化症：骨矿物质减少，但有机质并不减少，甚至增多，类骨质堆积，矿化不良。
③ 成骨不全：有机质结构异常，导致骨矿物整体密度下降。
④ Paget骨病：主要表现为骨骼结构紊乱，骨骼呈现膨胀性改变。
此外，尚有其他遗传性、肿瘤性或炎性疾病可导致骨量低下，需要详细询问病史，根据病情完成相关检查，做出诊断。
继发性骨质疏松的常见原因包括内分泌代谢疾病、结缔组织病、多种慢性肾脏疾病所致的肾性骨营养不良、胃肠营养性疾病(消化道疾病)和肝病、血液系统疾病、神经肌肉系统疾病、长期制动或太空旅行、器官移植术后和一些药物、毒物作用等。
上述疾病中最常见的是糖皮质激素诱发的骨质疏松、甲状旁腺功能亢进症、慢性肾衰、库欣综合征、甲状腺功能亢进症、胃肠吸收不良、器官移植、制动以及肿瘤。其中糖皮质激素诱发者最常见，肿瘤诱发者最严重。
传统应用维生素D及调整钙磷代谢的药物。维生素活性代谢产物﹐特别是1 a-羟化酶和1﹐25-双羟维生素D3的发现﹐使一些抗维生素D的肾性骨病的治疗取得显著进展。用降钙素治疗变形性骨炎可大大缓解骨痛﹐并为矫正畸形创造了条件。地方性氟骨症可以有效地预防﹐如改善水源及粮食储存方法﹑净化大气污染以及投与抗氟中毒的药物(如钙﹑镁﹑铝﹑硼剂)均证明是有效措施。但对中﹑重度氟骨症尚缺乏有效的治疗方法。由于血管甲状旁腺激素放射免疫测定及计算器断层扫描的应用﹐对甲状旁腺腺瘤或增生的手术更有把握﹐甲状旁腺机能亢进的治愈率也提高。肾性骨营养不良的治疗关键在于消除病因﹑血液透析甚至肾移植手术﹐维生素D活性代谢产物的应用使症状有所改善。对重症氟骨症引起的椎管狭窄﹐造成对脊髓及马尾神经压迫者﹐需进行椎板切除减压术以改善神经症状。
